扩张型心肌病新致病基因定位

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046618

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：心肌病、充血性、心血管疾病、心脏病、心力衰竭、充血性。背景：扩张型心肌病（DCM）是一种遗传性、遗传异质性疾病，可导致充血性心力衰竭。目前的医学治疗对预后影响甚微，心脏移植是终末期疾病的唯一确定性治疗方法。DCM的分子和细胞机制尚不明确，但单基因缺陷在疾病发病机制中的重要性日益显现。设计叙述：该遗传流行病学研究将利用遗传连锁和突变分析识别新的扩张型心肌病基因。首要目标是确定新的家族性扩张型心肌病基因的染色体位置。这将通过在三个患有常染色体显性扩张型心肌病的大型家族中进行全基因组基因分型和遗传连锁分析来实现。在这些家族中，先前已识别的扩张型心肌病基因已被排除。

第二个目标是通过连锁分析和候选基因测序分析，定位到扩张型心肌病基因座，以识别导致家族性扩张型心肌病的新基因突变。一旦识别出家族性扩张型心肌病的新基因，第三个目标将是确定这些基因在大量无关联的家族性和散发性扩张型心肌病患者中的作用。将进行高通量DNA序列分析，以识别更多的遗传性和新发突变。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。