晚发型先天性中枢性低通气综合征与Phox2B基因突变
疾病：先天性中枢性低通气综合征。先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是一种罕见的呼吸控制障碍，以通气功能受损导致动脉低氧血症为特征
基本信息
资源简介
晚发型先天性中枢性低通气综合征与Phox2B基因突变
先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是一种罕见的呼吸控制障碍，以通气功能受损导致动脉低氧血症为特征。该病在睡眠期间表现更为明显，而患者的肺部机械特性通常正常。其诊断需排除原发性神经肌肉疾病、可识别的脑干病变以及其他睡眠障碍或物质使用等因素。Amiel 等人于 2003 年发现 Phox2B 基因突变与 CCHS 相关，该突变表现为 Phox2B 基因第 3 外显子中一个由 20 个残基组成的聚丙氨酸区域内出现 5 至 9 个丙氨酸扩增。多项报告证实了这一发现，支持该基因是自主神经系统网络中与呼吸控制相关的发育主开关的观点。本数据集围绕迟发性先天性中枢性低通气综合征与 Phox2B 基因突变这一主题，来源于 clinicaltrials.gov，归类于循环系统疾病 / 心力衰竭，主题标签为 Congenital Central Hypoventilation Syndrome。
【数据集背景】
先天性中枢性低通气综合征是一种罕见的呼吸控制障碍，其核心特征为通气功能受损，进而导致动脉低氧血症。该病症在睡眠期间加重，但患者的肺部机械特性保持正常。诊断该病时，需要排除原发性神经肌肉疾病、可识别的脑干病变，以及其他睡眠障碍或物质使用情况。2003 年，Amiel 等人识别出 Phox2B 基因突变与 CCHS 的关联，该突变表现为 Phox2B 基因第 3 外显子中一个 20 残基聚丙氨酸区域内出现 5 至 9 个丙氨酸扩增。此后多项报告证实了这些发现，支持 Phox2B 基因作为自主神经系统网络中与呼吸控制相关的发育主开关的观点。携带该突变的转基因动物相关研究在源站描述中被提及，但描述内容不完整。
【数据内容】
本数据集的主题标签为 Congenital Central Hypoventilation Syndrome，英文名称为 Late-onset Congenital Central Hypoventilation Syndrome and the Mutation of Phox2B Gene。数据集聚焦于迟发性先天性中枢性低通气综合征与 Phox2B 基因突变之间的关系。源站描述中提及了 CCHS 的临床特征、诊断排除条件以及 Phox2B 基因突变的具体形式，包括第 3 外显子中 20 残基聚丙氨酸区域内 5 至 9 个丙氨酸扩增。关于数据集内部具体的样本量、变量字段、数据格式、记录条数等详细内容，源站未提供。
【采集与来源】
本数据集来源于 clinicaltrials.gov。源站描述中提供了关于先天性中枢性低通气综合征的疾病背景信息，包括其定义、临床特征、诊断条件以及 Phox2B 基因突变的发现。源站描述还提及了 Amiel 等人（2003 年）的研究以及后续多项报告的证实，并提到携带该突变的转基因动物相关研究，但该部分描述在源站中不完整。关于具体的采集方法、采集时间、采集地点、纳入排除标准、样本来源等详细信息，源站未提供。
【适用场景】
本数据集归类于循环系统疾病 / 心力衰竭，主题为先天性中枢性低通气综合征。基于源站描述，该数据集可能适用于了解迟发性先天性中枢性低通气综合征与 Phox2B 基因突变之间关联的研究场景，以及涉及呼吸控制障碍、动脉低氧血症、睡眠相关通气异常等主题的临床或基础研究。由于数据集来源于 clinicaltrials.gov，其可能涉及临床试验注册相关信息。关于具体的适用场景、目标用户、应用领域等详细信息，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站描述中提及的转基因动物研究内容不完整，可能影响对该部分信息的完整理解。此外，源站描述未提供关于数据集本身的质量控制、验证方法、数据完整性、准确性评估等信息。关于数据集的具体限制、偏倚风险、使用注意事项等，源站未提供。
【引用与许可】
源站描述中提及了 Amiel 等人（2003 年）的研究发现，但未提供完整的引用信息、许可条款、使用限制或数据共享政策。关于具体的引用格式、许可类型、访问权限等，源站未提供。
下载信息
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暂未开放公开下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01225679
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：先天性中枢性低通气综合征。先天性中枢性低通气综合征是一种罕见的呼吸控制障碍，其特征为通气功能受损，导致动脉低氧血症。该病在睡眠时加重，患者肺部机械特性正常。诊断时需排除原发性神经肌肉疾病、可识别的脑干病变以及其他睡眠障碍或物质使用。Amiel等人（2003年）发现了与先天性中枢性低通气综合征相关的Phox2B基因突变，其特征是在Phox2B基因外显子3中一个含20个残基的多聚丙氨酸区域内出现5至9个丙氨酸扩增。多项报告证实了Amiel等人的发现，支持该基因是自主神经系统网络中与呼吸控制相关的发育主开关的观点。携带人类Phox2B突变的转基因动物表现出相似的表型，并且缺乏位于脑干面旁区、参与呼吸控制的谷氨酸能神经元。
尽管患者通常在新生儿期表现为CCHS，少数在婴儿后期出现，但也有成年期发病的CCHS报道。在迟发性CCHS病例中，多数患者报告自儿童期起即有某些症状，且其父母有CCHS病史。诊断时通常可见右心衰竭症状，常需夜间无创通气。本研究报道了一个独特的CCHS家族性病例，其中父亲（先证者）表现为迟发性CCHS，与Phox2B基因扩增突变相关。该患者的临床表现、病程发展及治疗反应均独特。其子于新生儿期表现为CCHS，而其女则未患病。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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