早衰症小鼠模型限制性心肌病经体内基因编辑显著改善

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE343640

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）是一种以快速早衰为特征的罕见遗传性疾病。未经治疗时，加速的动脉粥样硬化会导致患者在十几岁早期死于心脏病发作或卒中。近期超声心动图研究还显示，HGPS患者存在进行性心肌病，其特征为舒张功能障碍而射血分数保留。我们试图在人源化小鼠模型中明确早衰相关心肌病的心血管表型及分子机制，并确定这些异常能否通过体内腺嘌呤碱基编辑得到纠正。方法：我们使用超声心动图、血管生物力学检测、组织病理学、透射电子显微镜、snRNA-seq、RNA原位杂交和血浆生物标志物分析，对LMNAG608G/G608G早衰小鼠的心血管表型进行了全面表征。随后评估了体内腺嘌呤碱基编辑对病理性心脏重构的影响。

结果：LMNAG608G/G608G小鼠出现了进行性左心室舒张功能障碍，射血分数正常，并伴有严重的中枢动脉硬化、血管反应性受损和血管扩张性降低。心脏的组织学和超微结构分析显示心肌细胞核异常、肌节破坏、线粒体缺陷以及心肌胶原沉积增加。转录组分析识别出病理性心肌重构的特征，表现为蛋白稳态应激反应激活、收缩和钙信号通路受抑、细胞外基质重构和炎症信号增强，以及胎儿型心力衰竭基因程序的重新激活。通过RNA原位杂交验证了两个公认的心力衰竭标志物Nppa和Nppb的显著上调，并伴有循环NT-proBNP水平显著升高。体内递送

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。