SOX17调控主动脉根形成：主动脉瓣缺陷与冠状动脉异常关联

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE129564

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数据说明

主动脉根部位于左心室与升主动脉的交界处，是心血管系统的核心结构，由主动脉瓣和冠状动脉开口组成，二者分别对体循环和冠状动脉循环至关重要。主动脉瓣和冠状动脉开口的畸形是常见的出生缺陷，在人类患者中可能同时出现，导致主动脉瓣狭窄、心肌缺血、心力衰竭和心源性猝死等复杂并发症。尽管其生理和临床意义重大，但协调主动脉瓣和冠状动脉开口形成的发育与分子机制仍知之甚少。在此我们报道，SOX17（SRY-box 17）是主动脉根部成熟以及主动脉瓣和冠状动脉开口图式形成所必需的关键转录因子。我们在小鼠中显示，主动脉根部内皮中Sox17的缺失会导致主动脉瓣缺陷，表现为无冠状动脉瓣（NCL）发育不全或伴NCL缺失的二叶式主动脉瓣（BAV）。

瓣膜缺陷伴有左冠状动脉开口位置异常，后者减少冠状动脉血流，导致心肌缺氧和胚胎死亡。在机制上，Sox17的缺失降低了主动脉根部内皮中Pdgfb（血小板衍生生长因子B多肽）的表达，以及NCL间充质和主动脉根部平滑肌中的PDGF生长信号传导，这两者均来源于第二心区（SHF）心肌细胞前体。此外，该缺失上调了形成中的主动脉根部中Ctgf（结缔组织生长因子）和细胞外基质（ECM）基因的表达，而下调了血管平滑肌基因的表达。总之，这些发现支持一种发育性疾病机制，即由于缺乏SOX17-PDGF/CTGF信号传导导致的主动脉根部生长和成熟延迟，促成了BAV和CAAs这两种常见的先天性心血管缺陷。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。