常见疾病基因组学中心:社区动脉粥样硬化风险(ARIC)研究

该子研究 phs001536 CCDG_ARIC 包含来自 phs001536 研究的受试者的基因型、序列数据和选定表型

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基因组预测循环系统疾病心力衰竭动脉粥样硬化基因组学基因型表型心血管疾病
Center for Common Disease Genomics: Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-21
版本
3

资源简介

常见疾病基因组学中心:社区动脉粥样硬化风险(ARIC)研究

Center for Common Disease Genomics: Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study 是一个以英文命名的数据集,本站将其归类于循环系统疾病 / 心力衰竭方向,来源站为 doi.org,作者为 BOERWINKLE, ERIC,所属机构为 NHLBI BioData Catalyst,发布时间为 2023 年。该数据集对应 CCDG_ARIC 子研究(phs001536),包含来自 phs001536 研究的受试者的基因型、序列数据和选定表型。源站描述指出,心血管疾病,尤其是冠心病、心力衰竭和脑血管疾病,仍是美国所有种族群体中男性和女性死亡的主要原因;存在大量证据表明心血管疾病风险背后有遗传因素,相关发现具有重要价值。以下依据可获得的信息对该数据集作分段介绍。

【数据集背景】

该数据集属于 Center for Common Disease Genomics 框架下的 Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study 相关子研究,标识为 CCDG_ARIC(phs001536)。源站描述强调,心血管疾病特别是冠心病、心力衰竭和脑血管疾病在美国所有种族群体的男性和女性中仍是主要死因,并且有大量证据支持遗传因素在心血管疾病风险中的作用。这一背景说明了该子研究聚焦常见疾病基因组学、围绕心血管疾病风险开展遗传学研究的定位。该数据集在本站被归入循环系统疾病 / 心力衰竭分类,与其心血管疾病研究主题相呼应。

【数据内容】

该子研究包含来自 phs001536 研究的受试者的基因型、序列数据和选定表型。源站描述同时说明,NHLBI ARIC Cohort 研究参与者的汇总级表型可在顶层研究页面 phs000280 ARIC Cohort 查看;所有 ARIC Cohort 顶层研究及子研究的个体级表型数据和分子数据,可通过申请 NHLBI ARIC Cohort(phs000280)研究的授权访问获取。因此,该数据集所提供的内容以基因型、序列数据和选定表型为核心,而更完整的个体级表型与分子数据需经由顶层研究的授权访问渠道。

【采集与来源】

该数据集来源于 doi.org,作者为 BOERWINKLE, ERIC,所属机构为 NHLBI BioData Catalyst,发布时间为 2023 年。其数据对象为 phs001536 研究中的受试者,属于 CCDG_ARIC 子研究;该子研究与 NHLBI ARIC Cohort 顶层研究(phs000280)存在明确的层级关系,汇总级表型可在顶层研究页面查看,个体级表型与分子数据则通过顶层研究的授权访问机制提供。

【适用场景】

基于源站描述,该数据集适用于心血管疾病遗传学研究,尤其是围绕冠心病、心力衰竭和脑血管疾病等心血管疾病风险的遗传因素探索。由于包含基因型、序列数据和选定表型,可用于在受试者层面开展基因型与选定表型关联分析等常见疾病基因组学研究。其中心力衰竭相关方向与本站分类一致,可作为循环系统疾病特别是心力衰竭遗传研究的素材。更广泛的 ARIC Cohort 表型与分子数据需求,则需结合顶层研究 phs000280 的授权访问来满足。

【使用方法】

源站描述给出了明确的使用路径:汇总级表型可查看 NHLBI ARIC Cohort 顶层研究页面 phs000280;个体级表型数据和分子数据需通过申请 NHLBI ARIC Cohort(phs000280)研究的授权访问获取。该子研究(phs001536)本身提供基因型、序列数据和选定表型。具体访问流程、申请条件与操作细节,源站未提供。

【质量与限制】

源站描述未提供该数据集的质量评估信息、样本量、数据规模、测序深度或质控指标。可确认的限制性信息是:该子研究仅包含选定表型,而非全部表型;个体级表型数据与分子数据需经授权访问顶层研究 phs000280 才能获取。其他质量与限制细节,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的作者为 BOERWINKLE, ERIC,所属机构为 NHLBI BioData Catalyst,发布时间为 2023 年,来源站为 doi.org。关于具体的引用格式、许可条款与使用协议,源站未提供。

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源站:https://doi.org/10.60645/bdc-2yd8-412d

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  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本子研究phs001536 CCDG_ARIC包含了来自phs001536研究中可获取受试者的基因型、序列数据及选定表型。NHLBI ARIC队列研究参与者的汇总级表型可在顶级研究页面phs000280 ARIC Cohort查看。所有ARIC队列顶级研究及子研究的个体级表型数据和分子数据,可通过申请NHLBI ARIC队列phs000280研究的授权访问获取。心血管疾病(CVD),尤其是冠心病、心力衰竭和脑血管疾病,仍然是美国所有种族群体中男性和女性的主要死因。大量证据表明,CVD风险存在遗传因素,这些因素的发现为加深对疾病机制的理解、提供特定的诊断和预后指标以及识别新的治疗靶点提供了机会。

大多数当代基因组学研究通过将发现样本的规模扩大到数万或数十万人,已获得了足够的统计效能。检测具有功能效应变异的新基因的另一种方法是测量更直接反映基因组功能的表型。通过聚焦于多种细胞、生理和代谢过程的近端测量指标,基因效应相对于相应风险因素水平或疾病终点的效应大小得以优化。在本研究中,对来自西班牙裔社区健康研究/拉丁裔研究(HCHS/SOL)的4,000名个体的随机样本进行了全基因组测序(WGS),以识别影响人类血清代谢组的基因组区域;HCHS/SOL是一项对16,415名多样化拉丁裔美国人进行的纵向队列研究。为了代表美国三个最常见的族裔群体,4,000名欧洲裔美国人和非洲裔

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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