家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据,涵盖血脂指标、基因突变信息及统计分析结果,数据模态以结构化临床表格为主,主要用于研究该疾病的临床表型特征、遗传关联以及支持相关代谢病的临床决策分析。

基本信息
资源简介
家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients.》。配套论文《Genetic Testing of Korean Familial Hypercholesterolemia Using Whole-Exome Sequencing》发表于 PLOS ONE(2015),DOI:10.1371/journal.pone.0126706。源站首次发布:2015-05-11。
【数据内容】
源站原始描述:*Chi-square test or t-test was used where appropriate. Values are mean ± standard deviation or n (%). HDL: high-density lipoprotein; LDL: low-density lipoprotein; Mutation (-): No known or novel pathogenic mutations in three FH-linked genes (LDLR, APOB, PCSK9); Mutation (+): Known or novel pathogenic mutations in LDLR, APOB, or PCSK9. Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table_1.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0126706.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:PCSK 9 genes、23 patients、FH cases、Simon Broome criteria、family history、apob、genetic testing、artery disease、copy number deletion、Novel Mutation。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_characteristics_of_enrolled_familial_hypercholesterolemia_patients_/1409878
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Min Han, Soo; Hwang, Byungjin; Park, Tae-gun; Kim, Do-Il; Rhee, Moo-Yong; Lee, Byoung-Kwon; et al. (2015). Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床特征数据,包含患者的基本信息、血脂指标(如高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等)、基因突变情况(涉及LDLR、APOB、PCSK9三个FH相关基因的已知或新发致病突变)以及统计分析结果(如卡方检验、t检验)。数据来源于临床研究,采用均数±标准差或百分比形式呈现,主要用于家族性高胆固醇血症的临床表型分析、遗传机制研究以及疾病管理策略的评估。
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