家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据,涵盖血脂指标、基因突变信息及统计分析结果,数据模态以结构化临床表格为主,主要用于研究该疾病的临床表型特征、遗传关联以及支持相关代谢病的临床决策分析。

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2015-12-03 更新
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PCSK 9 genes23 patientsFH casesSimon Broome criteriafamily historyapobgenetic testingartery diseasecopy number deletionNovel MutationKorean Familial HypercholesterolemiaPCSK 9
Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients

基本信息

大小
0.000009728 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2015-12-03
版本
v1

资源简介

家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients.》。配套论文《Genetic Testing of Korean Familial Hypercholesterolemia Using Whole-Exome Sequencing》发表于 PLOS ONE(2015),DOI:10.1371/journal.pone.0126706。源站首次发布:2015-05-11。

【数据内容】

源站原始描述:*Chi-square test or t-test was used where appropriate. Values are mean ± standard deviation or n (%). HDL: high-density lipoprotein; LDL: low-density lipoprotein; Mutation (-): No known or novel pathogenic mutations in three FH-linked genes (LDLR, APOB, PCSK9); Mutation (+): Known or novel pathogenic mutations in LDLR, APOB, or PCSK9. Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table_1.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0126706.t001。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:PCSK 9 genes、23 patients、FH cases、Simon Broome criteria、family history、apob、genetic testing、artery disease、copy number deletion、Novel Mutation。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_characteristics_of_enrolled_familial_hypercholesterolemia_patients_/1409878

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Min Han, Soo; Hwang, Byungjin; Park, Tae-gun; Kim, Do-Il; Rhee, Moo-Yong; Lee, Byoung-Kwon; et al. (2015). Clinical characteristics of enrolled familial hypercholesterolemia patients.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。

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使用方式

数据集获取(Figshare)

源站:https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_characteristics_of_enrolled_familial_hypercholesterolemia_patients_/1409878

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数据说明

该数据集收集了家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床特征数据,包含患者的基本信息、血脂指标(如高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等)、基因突变情况(涉及LDLR、APOB、PCSK9三个FH相关基因的已知或新发致病突变)以及统计分析结果(如卡方检验、t检验)。数据来源于临床研究,采用均数±标准差或百分比形式呈现,主要用于家族性高胆固醇血症的临床表型分析、遗传机制研究以及疾病管理策略的评估。

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