先天性心脏病与染色体核型检测
该数据集是一个基于医学文献的系统性综述，主要包含先天性心脏病患者的染色体核型分析数据，通过回顾性研究整理自1980年以来的英文科学文章，数据模态为文本和临床表格。它主要用于探究先天性心脏病与染色体异常（如21三体）之间的关联，支持病因学、遗传学及临床风险评估研究，并强调染色体核型检测在患者管理中的重要性。
基本信息
资源简介
先天性心脏病与染色体核型检测
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype》。配套论文《Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype》发表于 Revista Paulista de Pediatria（2014），DOI：10.1590/0103-0582201432213213。源站首次发布：2021-03-24。
【数据内容】
源站原始描述：OBJECTIVE: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype.DATA SOURCES: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". The research was limited to articles published in English from 1980 on.DATA SYNTHESIS: Congenital heart disease is characterized by an etiologically heterogeneous and not well understood group of lesions.…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 1.45 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.14282413.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Paediatrics。主题标签：heart defects, congenital、karyotype、Down syndrome、trisomy、chromosome aberrations。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Paediatrics。
【获取与许可】
源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Congenital_heart_disease_and_chromossomopathies_detected_by_the_karyotype/14282413
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Trevisan, Patrícia; Rosa, Rafael Fabiano M.; Koshiyama, Dayane Bohn; Zen, Tatiana Diehl; Paskulin, Giorgio Adriano; Zen, Paulo Ricardo G. (2014). Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一篇系统性综述，旨在探究先天性心脏病与染色体核型检测出的染色体异常之间的关联。数据集基于MEDLINE数据库中1980年以来的英文文献，通过关键词“karyotype”、“chromosomal”、“chromosome”和“heart defects, congenital”进行检索和整理。数据内容包括回顾性研究，主要覆盖欧洲地区，仅少数研究涉及拉丁美洲（如巴西）。研究发现，约十分之一的先天性心脏病患者存在染色体异常，其中以21三体（唐氏综合征）最为常见。这些患者常伴有心外畸形，导致手术风险更高。该数据集适用于先天性心脏病的病因学、遗传学及临床风险评估研究，强调了染色体核型分析在患者评估中的重要性。
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