精准心血管医学：人工智能与表观遗传学在新生儿主动脉缩窄发病机制与预测中的应用
该数据集包含24例新生儿孤立性主动脉缩窄病例和16例对照的血液DNA甲基化数据，覆盖约45万个CpG位点，属于表观遗传学模态；通过人工智能平台（包括深度学习）分析甲基化变化，实现了对主动脉缩窄的高精度预测（AUC达0.97），并揭示了与心血管发育相关的表观遗传失调通路，主要用于心血管疾病机制探索、新生儿疾病早期筛查及AI在精准医疗中的应用研究。
基本信息
资源简介
精准心血管医学：人工智能与表观遗传学在新生儿主动脉缩窄发病机制与预测中的应用
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Precision cardiovascular medicine: artificial intelligence and epigenetics for the pathogenesis and prediction of coarctation in neonates》。配套论文《Precision cardiovascular medicine: artificial intelligence and epigenetics for the pathogenesis and prediction of coarctation in neonates》发表于 The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine（2020），DOI：10.1080/14767058.2020.1722995。源站首次发布：2020-02-05。
【数据内容】
源站原始描述：Advances in omics and computational Artificial Intelligence (AI) have been said to be key to meeting the objectives of precision cardiovascular medicine. The focus of precision medicine includes a better assessment of disease risk and understanding of disease mechanisms. Our objective was to determine whether significant epigenetic changes occur in isolated, non-syndromic CoA. Further, we evaluated the AI analysis of DNA methylation for the prediction of CoA. Genome-wide DNA methylation analysis…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 153.50 KB。ijmf_a_1722995_sm3189.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，34.04 KB。ijmf_a_1722995_sm3188.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，119.46 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.11805795.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：Artificial intelligence、congenital heart defect、deep learning、DNA methylation、epigenetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Precision_cardiovascular_medicine_artificial_intelligence_and_epigenetics_for_the_pathogenesis_and_prediction_of_coarctation_in_neonates/11805795
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Precision cardiovascular medicine: artificial intelligence and epigenetics for the pathogenesis and prediction of coarctation in neonates. Taylor & Francis. Bahado-Singh, Ray O.; Vishweswaraiah, Sangeetha; Aydas, Buket; Yilmaz, Ali; Saiyed, Nazia M.; Mishra, Nitish K.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
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数据说明
该数据集旨在通过表观遗传学和人工智能技术，研究新生儿孤立性、非综合征性主动脉缩窄（CoA）的发病机制与预测。数据集包含24例CoA病例和16例对照的新生儿血液DNA甲基化数据，使用Illumina HumanMethylation450 BeadChip芯片检测了约45万个CpG位点的甲基化变化。通过Ingenuity通路分析（IPA）识别了表观遗传失调的分子和疾病通路，并利用六种人工智能平台（包括深度学习）进行CoA预测。研究结果表明，CoA患者中存在65个显著甲基化变化的CpG位点，涉及75个基因；深度学习模型预测CoA的AUC达到0.97，具有高敏感性和特异性。该数据集为精准心血管医学提供了重要的表观遗传学证据和AI预测工具，适用于心血管疾病机制研究、新生儿疾病筛查及AI在医疗诊断中的应用。
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