散发性主动脉缩窄队列中大于100 kb的性染色体和常染色体拷贝数变异负荷分析
该数据集包含散发性主动脉缩窄患者队列的基因组数据，通过分析性染色体和常染色体上大于100 kb的拷贝数变异（CNV）的负荷情况，比较男性与女性患者的CNV数量差异，旨在探索拷贝数变异与主动脉缩窄遗传关联的潜在机制，为疾病病因学研究提供遗传学证据。
基本信息
资源简介
散发性主动脉缩窄队列中大于100 kb的性染色体和常染色体拷贝数变异负荷分析
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CNV burden analysis of large (>100 kb) CNVs on gonosomes and autosomes in the sporadic CoA cohort.》。源站首次发布：2015-05-18。
【数据内容】
源站原始描述：Total number of CNVs on gonosomes and autosomes. CNV burden was significantly higher for large (>100kb) CNVs in male patients (pCNV burden analysis of large (>100 kb) CNVs on gonosomes and autosomes in the sporadic CoA cohort
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table_1.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0126873.t001。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：multipoint LOD score、X chromosome、sept、21 q 22.3、Copy number variation、Affymetrix SNP 6.0 microarray platform、TRPM 2 locus、14 novel loci、Familial Cases BackroundCoarctation、uts。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_CNV_burden_analysis_of_large_gt_100_kb_CNVs_on_gonosomes_and_autosomes_in_the_sporadic_CoA_cohort_/1418579
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Moosmann, Julia; Uebe, Steffen; Dittrich, Sven; Rüffer, André; B. Ekici, Arif; Toka, Okan (2015). CNV burden analysis of large (>100 kb) CNVs on gonosomes and autosomes in the sporadic CoA cohort.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，专注于分析散发性主动脉缩窄（CoA）患者队列中拷贝数变异（CNV）的负荷情况。数据集包含对性染色体和常染色体上大于100 kb的大片段CNV的统计信息，通过比较男性与女性患者的CNV数量，评估CNV在疾病发生中的潜在作用。数据来源于对散发性主动脉缩窄患者的基因组测序或芯片分析，主要用于遗传关联研究，探索拷贝数变异与主动脉缩窄发病机制的关联，为疾病遗传基础提供线索。
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