散发性主动脉缩窄队列中大于100 kb的性染色体和常染色体拷贝数变异负荷分析
该数据集包含散发性主动脉缩窄患者队列的基因组数据，通过分析性染色体和常染色体上大于100 kb的拷贝数变异（CNV）的负荷情况，比较男性与女性患者的CNV数量差异，旨在探索拷贝数变异与主动脉缩窄遗传关联的潜在机制，为疾病病因学研究提供遗传学证据。
创建时间2015-12-03
更新时间2015-12-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_CNV_burden_analysis_of_large_gt_100_kb_CNVs_on_gonosomes_and_autosomes_in_the_sporadic_CoA_cohort_/1418579
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资源简介
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，专注于分析散发性主动脉缩窄（CoA）患者队列中拷贝数变异（CNV）的负荷情况。数据集包含对性染色体和常染色体上大于100 kb的大片段CNV的统计信息，通过比较男性与女性患者的CNV数量，评估CNV在疾病发生中的潜在作用。数据来源于对散发性主动脉缩窄患者的基因组测序或芯片分析，主要用于遗传关联研究，探索拷贝数变异与主动脉缩窄发病机制的关联，为疾病遗传基础提供线索。
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