UK10K 罕见缺损数据集

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001000127

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在UK10K项目中，我们提出了一系列互补的遗传学方法，旨在发现导致疾病表型的新低频/罕见变异。这些方法将基于获取来自TwinsUK和ALSPAC队列的4000个样本的全基因组序列（测序覆盖度为6倍），以及选取具有极端表型的6000个样本的外显子组序列（涵盖蛋白质编码区域及相关保守序列）。我们的研究将主要集中在心血管相关数量性状、肥胖及相关代谢性状、神经发育障碍以及有限数量的极端临床表型上，这些将为未来家族性性状测序提供概念验证。我们将直接分析队列中的数量性状和极端样本中的选定性状，并利用填充技术低至0.1%等位基因频率，将分析扩展至拥有全基因组基因型数据的更多样本集。在每个案例中，我们将研究插入缺失和更大的结构变异以及SNPs，并采用统计方法，既结合位点或通路中的罕见变异，也采用单变异分析方法。

眼睑缺损是最常见的显著发育性眼部缺陷，发生率约为每5000例活产中1例。它源于胚胎发生过程中视裂闭合失败。融合失败的位置和范围决定了临床表现和功能影响。约30%的眼睑缺损病例伴有其他系统性畸形。这些UK10K样本将主要包括无系统性受累的孤立性眼睑缺损病例（即非综合征性眼睑缺损）。家族研究的有力证据表明，眼睑缺损具有主要遗传成分，常染色体显性遗传是最常见的遗传模式。然而，许多病例为孤立性病例或显示复杂的家族聚集模式。导致孤立性眼睑缺损的基因在很大程度上仍不清楚，但在少数家族中，SHH、CHX10和PAX6的突变已

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。