CHAPTER I 研究：先天性心脏病青少年新型过渡干预评估
该数据集来自 PLOS ONE 论文配套文件，包含 5 个补充文档，围绕母亲高血压、2型糖尿病和肥胖相关遗传风险评分与子代圆锥动脉干心脏缺陷的关联展开
基本信息
资源简介
CHAPTER I 研究：先天性心脏病青少年新型过渡干预评估
The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect
该数据集来自 PLOS ONE 论文配套文件，包含 5 个补充文档，围绕母亲高血压、2型糖尿病和肥胖相关遗传风险评分与子代圆锥动脉干心脏缺陷的关联展开。研究基于费城儿童医院和 Pediatric Cardiac Genomic Consortium 的家庭设计样本，评估单个 SNP 及遗传风险评分与子代缺陷的关联。数据可用于遗传流行病学分析、风险评分方法参考及先天性心脏病病因研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0216477。源站首次发布：2019-05-29。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景：母亲高血压、2型糖尿病（T2D）和肥胖与子代患圆锥动脉干心脏缺陷（CTDs）的风险增加相关。既往研究已识别出与这三种成人表型风险相关的单核苷酸多态性（SNP）集合。我们假设这些相同的 SNP 与子代 CTDs 的母亲风险相关。方法与结果：我们评估了通过费城儿童医院（n = 466）和儿科心脏基因组联盟（n = 255）确定的 CTD 患儿的父母。我们采用基于家庭的设计，评估 CTDs 与母亲高血压、T2D 和肥胖相关单个 SNP 基因型之间的关联，未发现 CTDs 与任何单个 SNP 的母亲基因型之间存在关联。此外，我们计算了遗传风险评分（GRS）用于
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 321.69 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0216477。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。主题标签：risk scores、association、Pediatric Cardiac Genomic Consortium、SNP、obesity、GRS、type 2 diabetes、CTD、T 2D、CI。本站分类：循环系统疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_association_of_elevated_maternal_genetic_risk_scores_for_hypertension_type_2_diabetes_and_obesity_and_having_a_child_with_a_congenital_heart_defect/8199749
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Kaplinski, Michelle; Taylor, Deanne; E. Mitchell, Laura; Hammond, Dorothy A.; Goldmuntz, Elizabeth; J. Agopian, A. (2019). The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：The association of elevated maternal genetic risk scores for hypertension, type 2 diabetes and obesity and having a child with a congenital heart defect
- DOI：10.1371/journal.pone.0216477
- 发布日期：2019-05-29
- 文件数：5 个
- 文件总体积：321.69 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_association_of_elevated_maternal_genetic_risk_scores_for_hypertension_type_2_diabetes_and_obesity_and_having_a_child_with_a_congenital_heart_defect/8199749
命令行下载
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文件清单
pone.0216477.s001.doc（94.21 KB）pone.0216477.s002.pdf（58.12 KB）pone.0216477.s003.pdf（67.14 KB）pone.0216477.s004.pdf（46.87 KB）pone.0216477.s005.pdf（55.34 KB）
文件总体积 321.69 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
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import glob, os
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# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
背景
母亲高血压、2型糖尿病（T2D）和肥胖与后代发生圆锥动脉干心脏缺陷（CTDs）的风险增加相关。既往研究已识别出与这三种成人表型各自风险相关的单核苷酸多态性（SNPs）集合。我们假设这些相同的SNPs与后代CTDs的母亲风险相关。方法与结果
我们评估了通过费城儿童医院（n = 466）和儿科心脏基因组联盟（n = 255）确认的CTD患儿的父母。我们采用基于家庭的设计，评估CTDs与母亲高血压、T2D和肥胖相关单个SNP基因型之间的关联，未发现CTDs与任何单个SNP的母亲基因型之间存在关联。此外，我们使用先前发表的GRS公式计算了高血压、T2D和肥胖的遗传风险评分（GRS）。在比较母亲与父亲的GRS时，合并GRS或每种单独状况的GRS均值均无统计学显著差异。
然而，当我们将CTDs病例的母亲和父亲按高（>第95百分位数）或低（≤第95百分位数）评分进行分类时，与父亲相比，母亲具有高血压高GRS的几率几乎为两倍（OR 1.7，95% CI 1.0，2.8），T2D高GRS的几率也几乎为两倍（OR 1.8，95% CI 1.1，3.1）。结论
我们的结果支持母亲高血压/T2D遗传风险与其子代CTDs之间存在关联。这些关联可能独立于受孕时的母亲表型。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0216477（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_association_of_elevated_maternal_genetic_risk_scores_for_hypertension_type_2_diabetes_and_obesity_and_having_a_child_with_a_congenital_heart_defect/8199749）。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
