PRJNA1077282：MARC1在人与小鼠中作用差异
源站描述聚焦肝星状细胞（HSC）通过R-spondin 3调控肝脏分区与功能，涉及Wnt靶基因表达、肝细胞再生、细胞色素P450代谢、酒精相关及代谢功能障碍相关脂肪性肝损伤
基本信息
资源简介
PRJNA1077282：MARC1在人与小鼠中作用差异
Hepatic stellate cells control liver zonation and function via R-spondin 3
该数据集来自NCBI，包含1个文件（GSE256398_series_matrix.txt.gz），主题为高通量测序表达谱分析，物种涉及人类（9606）与小鼠（GPL24247平台）。源站描述聚焦肝星状细胞（HSC）通过R-spondin 3调控肝脏分区与功能，涉及Wnt靶基因表达、肝细胞再生、细胞色素P450代谢、酒精相关及代谢功能障碍相关脂肪性肝损伤。数据可用于研究HSC稳态功能、肝纤维化独立机制及R-spondin 3在肝病进展中的作用（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：Feb 22 202。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：肝星状细胞（HSCs）在肝纤维化发展中发挥核心致病作用。然而，这些特化的肝脏周细胞在纤维化之外及稳态中的功能仍知之甚少。在此，我们证明HSCs的基因敲除会改变肝细胞中Wnt靶基因表达和肝脏分区，导致再生、细胞色素P450代谢和损伤的深刻改变。Rspondin-3是Wnt信号调节因子且在HSCs中高度富集，HSC选择性缺失Rspondin-3可模拟HSC敲除对肝细胞基因表达、分区、再生和细胞色素P450介导解毒的影响，并增加酒精相关和代谢功能障碍相关脂肪性肝损伤。Rspondin-3表达随HSC活化而降低，并与酒精相关和代谢（源站描述在此处截断）患者疾病进展相关。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：GPL24247、9606。本站分类：循环系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE256398
【使用注意】
· 源站最后修改于 Aug 27 202，引用时请注意版本时效。
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pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
近期全基因组关联研究已发现MARC1基因中常见的错义变异p.Ala165Thr和p.Met187Lys，这些变异与较低的肝脏脂肪含量、肝酶水平降低以及对大多数病因所致肝硬化的保护作用相关。通过全外显子组关联研究，我们在来自五个祖先群体的540,000名个体中重现了先前关于MARC1 p.Ala165Thr和p.Met187Lys的发现。我们还发现了MARC1中新型的罕见推定功能缺失变异，其表型与MARC1 p.Ala165Thr/p.Met187Lys变异相似。对重组人MARC1蛋白的体外研究表明，Ala165Thr替换导致蛋白质不稳定及在肝细胞中的异常定位，提示抑制或缺失MARC1可能具有肝脏保护作用。基于此假设，我们构建了Marc1基因敲除小鼠，并评估了Marc1缺失对肝脏表型的影响。出乎意料的是，我们的研究发现，小鼠全身性Marc1缺失并不能防止肝脏甘油三酯蓄积、肝脏炎症或纤维化。
在试图解释未观察到表型的原因时，我们发现Marc1在小鼠肝脏中仅起次要作用，而其旁系同源基因Marc2是小鼠体内Marc家族的主要酶。我们的发现突显了人类与小鼠之间MARC1生理功能的重大差异。总体设计：Marc1-/-小鼠采用Regeneron公司（纽约州塔里敦）的VelociGene®技术（编号#20561）构建，并以野生型（Marc1+/+）同窝仔畜作为对照。所有实验均在100% C57BL/6NTac背景上进行。Marc2基因敲除小鼠（编号#20646）采用与Marc1基因敲除小鼠相似的Regeneron VelociGene®技术构建，其中Marc2基因的第二外显子被LacZ报告基因替换。Marc2小鼠在100% C57BL/6NTac背景上繁育。对来自野生型和Marc1或Marc2纯合敲除小鼠组织（心脏、肾脏、肝脏、肺和白色脂肪）纯化的RNA进行了RNA-Seq。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
