NHLBI GO-ESP 肺队列外显子测序项目（囊性纤维化）：铜绿假单胞菌肺部感染获得的遗传修饰因子
该数据集来自 NHLBI GO-ESP 项目的肺队列外显子测序部分，聚焦囊性纤维化患者中铜绿假单胞菌肺部感染获得的遗传修饰因子
基本信息
资源简介
NHLBI GO-ESP 肺队列外显子测序项目（囊性纤维化）：铜绿假单胞菌肺部感染获得的遗传修饰因子
NHLBI GO-ESP: Lung Cohorts Exome Sequencing Project (Cystic Fibrosis): Genetic modifiers of Pseudomonas aeruginosa (Pa) lung infection acquisition in cystic fibrosis 是一个以外显子测序为核心手段的遗传学研究数据集，归属于 NHLBI“Grand Opportunity”外显子测序项目（GO-ESP）的肺队列部分。该数据集聚焦囊性纤维化患者中铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa，Pa）肺部感染获得的遗传修饰因子，主题标签为 Genomics，在来源站 omicsdi.org 上被归入循环系统疾病 / 其他类别。其整体定位是借助外显子层面的遗传变异信息，探索宿主遗传背景如何影响囊性纤维化患者获得 Pa 肺部感染的过程，为理解该感染的遗传易感机制提供数据基础。
【数据集背景】
该数据集依托的 NHLBI“Grand Opportunity”外显子测序项目（GO-ESP）是 NHLBI Recovery Act 投资的一项标志性项目，其设计目标是识别人类基因组编码区（外显子，即“exome”）中与心脏、肺和血液疾病相关的遗传变异。项目关注这些疾病以及对公共卫生和个人影响较大的相关疾病，并覆盖不同种族和族裔背景的人群。按照项目设想，这些数据可帮助研究人员理解疾病成因，从而推动更好的疾病预防、诊断和治疗方式，并有助于判断是否应针对特定人群定制预防与治疗策略，进而可能带来更有效的治疗并降低副作用发生的可能性。GO-ESP 由五个协作部分组成：三个队列联盟——HeartGO、LungGO 和 WHISP，以及两个测序中心——BroadGO 和 SeattleGO。本数据集属于其中的肺队列外显子测序工作，并具体针对囊性纤维化人群中的铜绿假单胞菌肺部感染获得问题。
【数据内容】
该数据集的主题标签为 Genomics，其研究内容围绕囊性纤维化患者中铜绿假单胞菌肺部感染获得的遗传修饰因子展开，即在外显子测序层面考察与 Pa 感染获得相关的遗传变异。数据集的英文名称明确指向“肺队列外显子测序项目（囊性纤维化）”这一部分，说明其数据主体为外显子测序相关内容。关于具体的样本数量、变异位点数目、文件格式与数据规模等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 omicsdi.org，属于 NHLBI GO-ESP 项目框架下的肺队列外显子测序部分。GO-ESP 项目由三个队列联盟（HeartGO、LungGO、WHISP）和两个测序中心（BroadGO、SeattleGO）协作实施，本数据集对应其中 LungGO 相关的囊性纤维化研究方向。关于样本采集地点、采集时间、测序平台型号与具体测序流程等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于其研究定位，该数据集适用于探索囊性纤维化患者对铜绿假单胞菌肺部感染的遗传易感性，识别可能影响感染获得的编码区遗传变异，并可用于与心脏、肺和血液疾病相关的遗传变异研究背景下的比较或整合分析。GO-ESP 项目的总体目标也提示，此类数据可服务于疾病成因理解、预防与诊疗策略改进，以及针对特定人群定制防治措施的评估。关于该数据集具体的适用分析类型与已验证的应用案例，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、访问入口、分析流程与推荐工具等信息。
【质量与限制】
源站未提供该数据集的质量评估信息与使用限制说明。需要说明的是，该数据集聚焦于囊性纤维化患者中铜绿假单胞菌肺部感染获得的遗传修饰因子这一特定问题，其覆盖范围与外显子测序的设计相对应；关于数据完整性、批次效应、人群代表性等方面的具体限制，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000254.v1.p1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
NHLBI“重大机遇”外显子组测序项目（GO-ESP）是NHLBI复苏法案投资的一个标志性项目，旨在识别人类基因组编码区（外显子）中与心脏、肺和血液疾病相关的遗传变异。这些疾病以及对公共卫生和个人影响重大的相关疾病，将在来自不同种族和族裔群体中进行研究。这些数据可能有助于研究人员了解疾病的成因，从而促进更好的预防、诊断和治疗方法，以及确定是否针对特定人群定制预防和治疗方案。这可能导致更有效的治疗并减少副作用的发生。GO-ESP由五个协作部分组成：3个队列联盟——HeartGO、LungGO和WHISP——以及2个测序中心——BroadGO和SeattleGO。
本项目的主要目标是应用第二代重测序技术，在两个囊性纤维化患者纵向人群队列中识别影响儿童和成人肺部疾病的致病性变异，这两个队列已在全面的临床特征方面得到了充分表征。对43例早期感染铜绿假单胞菌（Pa）的囊性纤维化患者和48例晚期感染Pa的囊性纤维化患者进行了外显子组测序，以识别影响Pa感染发病时间的变异。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
