NHLBI GO-ESP：家庭研究（JHMI-非典型囊性纤维化分子遗传学研究）

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000556.v1.p1

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

NHLBI“重大机会”外显子组测序项目（GO-ESP）是NHLBI复苏法案投资的一个标志性项目，旨在识别人类基因组编码区（外显子）中与心脏、肺和血液疾病相关的遗传变异。将研究这些疾病以及对公共卫生和来自不同种族和族裔群体的个体具有高影响的相關疾病。这些数据可能有助于研究人员了解疾病的成因，从而有助于改进预防、诊断和治疗疾病的方法，并确定是否针对特定人群定制预防和治疗方案。这可能带来更有效的治疗并降低副作用发生的可能性。GO-ESP由五个协作部分组成：3个队列联盟——HeartGO、LungGO和WHISP——以及2个测序中心——BroadGO和SeattleGO。在CFTR中未检测到致病突变的囊性纤维化（CF）患者呈现出与经典CF非常相似但可能有所区别的临床表型。

我们假设，这些非典型囊性纤维化患者的表型不仅仅源于碳酸酐酶基因CA12或编码上皮钠离子通道ENaC的基因突变，而是由于尚未与囊性纤维化相关联的新基因突变所致。本研究旨在确定这种非典型囊性纤维化的分子病因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。