Barth综合征敲入小鼠模型的代谢转换：从脂肪酸氧化到糖酵解

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/massive/MSV000092116

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

线粒体是细胞代谢和能量供应的核心。Barth综合征（BTHS）是一种严重的疾病，由线粒体心磷脂酰基转移酶tafazzin功能异常所致。心磷脂重塑的改变影响线粒体内膜的组织结构以及膜蛋白（如转运蛋白和氧化磷酸化（OXPHOS）系统）的功能。在此，我们描述了一种携带tafazzin G197V突变的小鼠模型，该突变对应于BTHS患者。TAZG197V小鼠重现了疾病特异性病理特征，包括心脏功能障碍和氧化磷酸化降低。我们发现，突变线粒体由于肉碱棕榈酰转移酶水平降低而表现出脂肪酸驱动的氧化磷酸化缺陷。在小鼠心脏和患者iPSC来源的心肌细胞中，ATP产生从OXPHOS向糖酵解的代谢转换明显可见。糖酵解ATP产生的增加使AMPK失活，导致TAZG197V中代谢信号传导改变。用AMPK激活剂处理突变细胞可重建脂肪酸驱动的OXPHOS，并保护小鼠免于心力衰竭。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。