GATA4遗传变异致先天性膈疝机械压迫引起肺发育不良

该数据集来自omicsdi.org,主题标签为Transcriptomics,聚焦先天性膈疝(CDH)中GATA4遗传变异与机械压迫导致肺发育不良的关系

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基因组分类Transcriptomics
Mechanical Compression Causes Lung Hypoplasia in Congenital Diaphragmatic Hernia with GATA4 Genetic Variants

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-27

资源简介

GATA4遗传变异致先天性膈疝机械压迫引起肺发育不良

该数据集来自omicsdi.org,主题标签为Transcriptomics,聚焦先天性膈疝(CDH)中GATA4遗传变异与机械压迫导致肺发育不良的关系。源站描述指出CDH是常见严重结构畸形,其高发病率与死亡率由肺发育不良和肺动脉高压引起,约30%患者存在遗传变异且与不良预后相关,8p23.1缺失占3-5%并包含GATA4。研究旨在刻画GATA4在肺与肺血管发育中的作用,并构建了肺特异性Gata4缺失小鼠。数据可用于探索GATA4单倍剂量不足对肺及肺血管缺陷严重程度的影响(来源 omicsdi.org)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):先天性膈疝(CDH)是一种常见且严重的结构畸形,其高发病率和高死亡率由肺发育不良和肺动脉高压引起。在30%的CDH患者中已鉴定出遗传变异,这些变异与发病率和死亡率增加相关,但这些变异如何影响肺和肺血管缺陷的严重程度尚不清楚。8p23.1缺失占病例的3-5%,并包含GATA4,这是一种在整个胚胎发育过程中指导基因表达的转录因子。GATA4单倍剂量不足的CDH患者死亡率高,并伴有严重的肺发育不良和肺动脉高压。鉴于这些信息,我们的目标是刻画GATA4在肺和肺血管发育中的作用。我们构建了肺特异性Gata4缺失小鼠,并发现GATA4在肺或肺血

【主题与分类】

主题标签:Transcriptomics。本站分类:循环系统疾病/其他。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/geo/GSE324576

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数据说明

先天性膈疝(CDH)是一种常见且严重的结构畸形,其高发病率和死亡率由肺发育不全和肺动脉高压引起。在30%的CDH患者中已鉴定出遗传变异,这些变异与发病率和死亡率增加相关,但这些变异如何影响肺和肺血管缺陷的严重程度尚不清楚。8p23.1缺失占病例的3-5%,该区域包含GATA4,这是一种在发育中的胚胎中指导基因表达的转录因子。GATA4单倍剂量不足的CDH患者死亡率高,并伴有严重的肺发育不全和肺动脉高压。鉴于这些信息,我们的目标是阐明GATA4在肺和肺血管发育中的作用。我们构建了肺特异性Gata4敲除小鼠,发现GATA4在肺或肺血管发育过程中并非必需。然而,膈肌特异性Gata4失活小鼠(Gata4 D-CKO)在出生后因膈肌形成异常和肺发育不全而死亡,因此我们将重点放在胚胎发育的最后阶段。

我们在胚胎第18天(E18)获取了全肺RNA,这是Gata4 D-CKO小鼠因出生后早期死亡而能取样的最晚阶段。我们对对照组胚胎(称为Gata4 D-control,Prx1Cre;Gata4F/+)和膈肌特异性Gata4失活胚胎(称为Gata4 D-CKO,Prx1Cre;Gata4F/D)进行了bulk RNA测序。在该bulk RNA测序数据集中,包含E18期Gata4 D-control和D-CKO全肺的表达数据,提示参与细胞周期和马达蛋白通路的基因表达异常。胚胎肺的机械压迫还与机械感觉蛋白YAP1磷酸化增加相关,从而导致细胞周期减少。我们的数据表明,CDH合并GATA4单倍剂量不足患者的肺及肺血管表型是由机械压迫所致。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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