GSE329212：表观基因组与染色质分析揭示SPATC1L-COL6A为儿童肥胖新因果位点

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE329212

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

儿童肥胖是一项重大公共卫生挑战，会增加2型糖尿病和心血管疾病等共病的风险，这些共病共同导致预期寿命缩短。表观遗传机制被认为与肥胖相关的长期代谢功能障碍有关。我们对肥胖青春期前儿童和正常体重对照者的全血进行了DNA甲基化谱分析，鉴定出109个与肥胖相关的CpG位点。其中两个位点显示出在介导儿童肥胖中发挥因果作用的证据，这得到了两样本孟德尔随机化检验的支持。引人注目的是，这两个CpG均定位在同一基因内：精子发生与中心粒相关1样基因（SPATC1L）。此外，我们在一个独立临床队列中验证了这些因果CpG。总之，这些数据提示SPATC1L位点可能是对肥胖发展发挥因果作用的一个新的潜在区域。为了在功能上确认因果关系，我们对这些CpG位点进行了CRISPR/Cas9介导的编辑。

他们的修饰下调了SPATC1L及邻近胶原基因（COL6A1、COL6A2）的表达，这些基因此前已被认为与儿童肥胖相关，并在体外促进了更高的脂质蓄积和胰岛素抵抗。CpG编辑后，这些基因启动子处的激活性组蛋白标记（H3K27Ac、H3K4me3）减少，提示这些CpG位点通过染色质介导的机制调控其表达。总之，我们的研究将SPATC1L–COL位点确定为儿童肥胖的一个新因果区域，并揭示了CpG甲基化、组蛋白修饰、胶原基因表达失调与代谢功能障碍之间的机制联系。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。