先天性心脏病神经发育与行为缺陷数据集

该数据集来自 NCBI GEO(GSE283523),围绕先天性心脏病中的神经发育与行为缺陷,基于 Ohia HLHS 小鼠模型(Sap130 与 Pcdha9 突变)开展研究

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时间序列分类GPL1311210090
GSE283523: Title: Neurodevelopmental and behavioral defects in congenital heart disease

基本信息

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创建/更新时间
2026-10-27

资源简介

先天性心脏病神经发育与行为缺陷数据集

Title: Neurodevelopmental and behavioral defects in congenital heart disease

该数据集来自 NCBI GEO(GSE283523),围绕先天性心脏病中的神经发育与行为缺陷,基于 Ohia HLHS 小鼠模型(Sap130 与 Pcdha9 突变)开展研究。数据涵盖转录组表达谱、DNA 甲基化及 Sap130 ChIPseq 分析,用于揭示神经发生、认知障碍和自闭症相关基因的失调,以及 REST 转录调控、CREB 信号和神经血管耦合等机制。数据可用于探索先天性心脏病相关脑发育异常的分子基础与候选基因(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Dec 04 202。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):左心发育不良综合征(HLHS)是一种严重的先天性心脏病,与头小畸形和神经发育结局不良相关。本研究表明,Ohia HLHS 小鼠模型在染色质修饰因子 Sap130 和细胞黏附蛋白 Pcdha9 上携带突变,同样表现出头小畸形,并伴有有丝分裂阻滞和凋亡增加,导致皮质神经发生受损。转录组谱分析、DNA 甲基化和 Sap130 ChIPseq 分析均显示,与神经发生、认知障碍和自闭症相关的基因出现失调。这涉及 REST 对神经发生的转录调控受到扰动、调控突触可塑性的 CREB 信号通路被破坏,以及介导脑血流的神经血管耦合缺陷。携带 Pcdha9 突变(脑解剖结构正常)或前脑特异性 Sap130 缺失的成年小鼠

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:GPL13112、10090。本站分类:循环系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE283523

【使用注意】

· 源站最后修改于 Feb 12 202,引用时请注意版本时效。

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源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE283523

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

左心发育不良综合征(HLHS)是一种严重的先天性心脏病,与头小畸形和神经发育不良相关。在此,我们展示Ohia HLHS小鼠模型——其Sap130(一种染色质修饰因子)和Pcdha9(一种细胞粘附蛋白)存在突变——同样表现出头小畸形,伴随有丝分裂阻滞和凋亡增加,导致皮层神经发生受损。转录组分析、DNA甲基化及Sap130 ChIPseq分析均显示,与神经发生、认知障碍及自闭症相关的基因表达失调。这涉及REST对神经发生转录调控的干扰、调节突触可塑性的CREB信号通路破坏,以及影响脑血流的神经血管耦合缺陷。携带Pcdha9突变(脑解剖结构正常)或通过Emx1-Cre在前脑特异性删除Sap130(表现为头小畸形)的成年小鼠,均表现出学习记忆缺陷和类似自闭症的行为。这些新发现提供了机制性见解,表明HLHS中的不良神经发育可能涉及细胞自主/非自主缺陷及表观遗传失调。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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