GSE278563：长程染色质调控因子Nipbl与Isl1相互作用协同驱动小鼠心脏缺陷

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE278563

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数据说明

先天性心脏缺陷(CHDs)在Cornelia de Lange综合征(CdLS)最常见的类型中经常被观察到，该综合征由NIPBL单倍剂量不足引起，NIPBL是一个参与染色质环化和基因表达顺式调控控制的基因。在此，我们使用两种Cre驱动因子：Mef2c-Cre和Isl1-Cre，对在第二心区中Nipbl单倍剂量不足的小鼠进行了心脏缺陷调查。只有Isl1-Cre驱动的Nipbl单倍剂量不足导致了CHDs——我们将这一发现追溯到由Isl1-Cre等位基因引起的Isl1单倍剂量不足的额外贡献。为了检验Nipbl和Isl1的联合减少是否导致CHDs，我们构建了这两个基因全局单倍剂量不足的小鼠。确实，Nipbl+/-; Isl1+/-小鼠表现出比任一单基因单倍剂量不足小鼠 substantially 更高频率和更严重程度的CHDs。作为LIM-同源域转录因子家族的成员，Isl1通过一种不同于Nipbl的机制参与染色质环化和增强子-启动子通讯。

然而，当我们对来自野生型、Nipbl+/-、Isl1+/-和Nipbl+/-;Isl1+/-胚胎的E10.5心脏进行RNA测序时，我们观察到联合单倍剂量不足主要导致加性基因表达变化，包括已知心脏调控因子（Irx4、Tbx1、Foxo6、Heyl、Bnc1、Sox17）和新候选因子（Gbx1、Csdc2、Myrf、Pou6f1、Zfp579和Zfp763）的失调。一部分加性变化源于单突变体中相反的调控影响，这些影响在Nipbl⁺/⁻;Isl1⁺/⁻心脏中将基因表达恢复至WT水平。例如，Hoxc4、Pitx2、Isl1本身和Pax6（Isl1的已知靶标）在Nipbl+/-心脏中上调，在Isl1+/-心脏中下调，但在Nipbl⁺/⁻;Isl1⁺/⁻心脏中以WT水平表达。由于从Nipbl+/-到Nipbl+/-;Isl1+/-心脏中Isl1上调的丧失与CHDs的显著增加同时发生，我们提出Isl1上调补偿了因Nipbl单倍剂量不足导致的顺式调控相互作用丧失

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。