染色质重塑因子CHD1L调控人类皮层神经发生并参与远端1q21.1缺失/重复综合征[RNA-seq]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE266030

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景/目的：1q21.1远端区域的缺失和重复与综合征型自闭症相关（MIM612474，612475）。已报道的表型多样，包括先天性心脏缺陷、自闭症、精神分裂症、头围和身高缺陷。方法：为阐明哪些基因导致1q21.1重复/缺失相关表型，我们在斑马鱼和小鼠中进行了基因操作。我们通过对人iPSC来源的神经祖细胞（NPC）和大脑类器官（CO）采用多组学方法，解析了候选驱动基因的功能。结果：我们通过在斑马鱼中过表达该区域的8个基因，构建了1q21.1区域重复模型。我们发现仅CHD1L的过表达导致大头畸形和幼虫体长增加。相反，敲除CHD1L的斑马鱼直系同源基因导致小头畸形和幼虫体长减少。当在哺乳动物模型中调节Chd1l表达时，也观察到这些镜像表型，尤其是小鼠胚胎中成熟Tbr1阳性神经元数量的变化。

源自对照组和CHD1L敲除的同基因hiPSCs的NPCs接受了转录组和染色质可及性分析。这些方法揭示，CHD1L调控参与神经元分化和突触发生基因的表达水平及可及性，包括自闭症易感基因如UNC5D和DPP6。引人注目的是，CHD1L的缺失使CO中的细胞身份从前脑转变为视网膜命运。最后，在自闭症和/或身高缺陷个体中发现了CHD1L的致病性错义和无义变异。结论：CHD1L是1q21.1重复/缺失相关小头畸形和生长缺陷的主要贡献者。CHD1L剂量在人脑区域化过程中是必需的。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。