GSE23910：唐氏综合征中AIRE低表达与转录组谱与胸腺损伤相关

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE23910

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数据说明

唐氏综合征（DS）患者常发生器官特异性自身免疫性疾病，尤其是内分泌疾病和乳糜泻，并且对黏膜念珠菌病的易感性增加。这些临床特征与APECED（自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良）相似，后者是一种单基因疾病，由位于21q22.3的AIRE基因突变所致，且已有报道称该基因在21三体中表达下调。本研究检测了14例合并先天性心脏缺陷的DS婴幼儿及儿童手术切除的胸腺，以及42例年龄匹配的以心脏缺陷为孤立畸形的个体，分析AIRE表达及全基因表达谱。免疫组化显示DS胸腺中AIRE表达显著降低（DS组70.48±49.59阳性细胞/mm²，对照组154.70±61.16，p<0.0001）。qPCR证实DS胸腺中AIRE表达较低。DS患者与对照组的胸腺全局RNA谱显示，407个基因在DS中显著低表达。

网络转录分析显示，低表达基因与内源性抗原的抗原加工与呈递（ERAP2、CD1D）、胸腺T细胞选择的负向（PRDX2）和正向（CD3D、CD74）调控以及细胞数量稳态（PRDX2）等生物学过程相关。综上所述，这些发现可能解释DS患者中自身免疫现象的高患病率。此外，我们的数据与既往关于DS患者胸腺发育异常的发现一致，其特征为淋巴细胞耗竭、皮质缩小及皮髓质分界丧失。全局基因谱表明，在DS患者中，三体不平衡可能导致胸腺功能低下。总之，AIRE表达降低以及其他对中枢耐受至关重要的通路受损，可以很好地解释DS中器官特异性自身免疫性疾病的高患病率。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。