Net39保护肌细胞核免受机械应激在Emery-Dreifuss肌营养不良发病中的作用[snRNA-seq]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE232048

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

编码核膜蛋白的基因发生突变会导致被称为核膜病的疾病，其特征为骨骼肌和心脏异常，例如Emery-Dreifuss肌营养不良症（EDMD）。核膜在这些疾病病因学中的组织特异性作用尚未得到广泛探索。我们此前已证明，小鼠体内肌肉特异性核膜蛋白NET39的整体缺失会因骨骼肌功能障碍导致新生儿致死。为研究Net39基因在成年期的潜在作用，我们构建了小鼠Net39的肌肉特异性条件性敲除（cKO）模型。cKO小鼠重现了EDMD的关键骨骼肌特征，包括肌肉萎缩、肌肉收缩力受损、肌核形态异常及DNA损伤。Net39的缺失使成肌细胞对机械牵张高度敏感，导致牵张诱导的DNA损伤。在先天性肌病小鼠模型中，Net39表达下调，而通过AAV基因递送恢复Net39表达可延长寿命并改善肌肉异常。

这些发现确立了NET39通过抵御机械应力和DNA损伤，直接参与EDMD发病机制的结论。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。