高内涵CRISPR筛选关联冠状动脉疾病基因与内皮细胞程序[ATACseq]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE210489

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数据说明

全基因组关联研究（GWAS）已发现了数千个常见复杂疾病的风险位点，每个位点都可能指向影响疾病的基因和基因程序。对于某些疾病，已观察到GWAS信号汇聚于较少数量的生物学程序，且这种汇聚有助于识别因果基因。然而，识别此类汇聚仍具挑战性：每个GWAS位点可能有2-20个候选基因，基因参与的细胞程序难以以无偏方式界定，且哪些基因和程序可能影响疾病风险仍不清楚。在此，我们探索了一种应对该挑战的新方法，即在内皮细胞中创建无偏的基因程序及其调控因子目录，以将变异与冠状动脉疾病（CAD）的功能联系起来。为此，我们应用CRISPRi-Perturb-seq敲低所有CAD GWAS位点500 Kb范围内的所有表达基因（共2，285个基因），并使用单细胞RNA测序测量它们对转录组的影响。

我们使用共识非负矩阵分解来定义60个基因表达程序——包括核心细胞程序（如核糖体生物发生）和内皮细胞特异性程序（如血流响应和血管生成）——并将这些程序与上游调控因子（包括转录因子、染色质调控因子、代谢酶和信号级联）联系起来。通过将该基因-程序目录与变异-基因图谱相结合，我们发现候选CAD基因汇聚于6个相互关联的基因程序，这些程序共同涉及229个CAD GWAS位点中39个位点的已知基因和新基因。对这些程序的分析揭示，脑海绵状血管畸形（CCM）复合体——其与CAD的潜在联系此前尚未被探索——作为上游调控因子，调控参与细胞骨架组织、细胞外基质重塑和细胞迁移的其他CAD基因。这些程序最强的调控因子是

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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