GSE206197：POLR1A杂合变异导致多样人类表型

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE206197

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

2015年，POLR1A基因的杂合致病性变异被确定为辛辛那提型肢面骨发育不全的病因。在最初3名受累个体中观察到的主要表型为类似Treacher Collins综合征的颅面畸形。我们随后又发现了17名携带POLR1A基因12种独特（其中11种为新发现）杂合变异的个体，并观察到许多其他表型，包括发育迟缓、婴儿痉挛和结构性心脏缺陷。为理解这种多效性的发病机制，我们利用体内（小鼠）和体外模型的组合，构建了POLR1A的等位基因系列。我们描述了Polr1a在小鼠胚胎发育过程中独特的时空需求，并确定了Polr1a对于迁移前和迁移中的神经嵴细胞、前脑前体细胞以及第二心脏 field 存活的需求。我们使用CRISPR/Cas9在小鼠中重现了两个人类等位基因，证明其中一个具有致病性，而另一个可能为良性。

我们的工作极大地扩展了人类POLR1A相关疾病的表型，提供了POLR1A杂合变异不完全外显和表达变异的新证据，并展示了表征和确定变异致病性的多方面方法。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。