GSE204910：FLT4 通过多效分子机制导致心血管与淋巴血管系统发育障碍

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE204910

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

FLT4的遗传变异与最常见的紫绀型先天性心脏病——法洛四联症（TOF）相关。FLT4的特定遗传变异是Milroy病（原发性遗传性淋巴水肿的主要形式）的明确病因。这两种疾病的表型特征互不重叠，提示存在多效性机制。本研究发现，从患者中鉴定出的与TOF相关的FLT4变异聚集于核周/分泌途径，激活蛋白质稳态/代谢信号传导，而与淋巴水肿相关的FLT4变异则不具备这一特性。当在未分化的人内皮细胞中表达时，FLT4 TOF变异在发育信号通路中表现出特征性的基因表达变化，揭示了FLT4在心脏发生中的作用不同于其在淋巴管发育中的作用。抑制蛋白质稳态的主要通路可消除这些效应，为治疗干预确定了潜在途径。

我们发现，一种致病功能获得性机制导致了TOF，这与针对Milroy致病性变异所识别的显性负性机制形成对比。这是首批从机制上阐明血管系统发育多效性的示范之一。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。