风险位点6p24.1与10q11.21反式互作与冠心病内皮损伤关联数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE195656

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

变异rs6903956已被确定为冠状动脉疾病(CAD)的亚洲特异性遗传风险因素之一。然而，rs6903956位于染色体6p24.1上的非编码位点，这阻碍了功能注释的工作。我们从CAD患者(rs6903956位点为AA风险基因型)和正常对照(rs6903956位点为GG非风险基因型)中制备了诱导多能干细胞(iPSCs)。通过基于CRISPR-Cas9的缺失(Δ63-89bp)对6p24.1上包含rs6903956的区域进行编辑，以生成同基因iPSC来源的内皮细胞。经编辑的CAD内皮细胞表现出与异常血管生理学及内皮活化过程相关通路的全局转录下调。令人惊讶的是，对风险或非风险6p24.1位点的缺失对顺式基因表达的影响极小。相反，位于染色体10q11.21上的CXC趋化因子配体CXCL12被发现是CAD内皮细胞中的潜在效应基因。这一效应的基础是6p24.1风险位点与CXCL12弱启动子之间的优先跨染色体相互作用，该相互作用已通过我们iPSC来源内皮细胞上的染色质构象捕获实验得到证实。

在功能上，rs6903956位点的风险基因型AA/AG与冠心病患者循环中受损内皮细胞水平显著升高相关。从风险基因型AA/AG患者中分离的循环内皮细胞，其CXCL12转录本拷贝数/细胞也比非风险基因型GG患者高10倍。我们的研究揭示了6p24.1风险位点的反式作用影响，涉及与动脉粥样硬化相关的基因CXCL12，并与内皮损伤加剧相关。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。