LEMD2核膜蛋白功能缺失导致DNA损伤依赖性心肌病数据集

该数据集来自NCBI GEO,围绕核膜蛋白LEMD2功能缺失与心肌病的关系展开。研究构建携带人类c.T38>G LEMD2突变的小鼠,发现其重现人类疾病,出现严重扩张型心肌病伴广泛心脏纤维化并导致早亡;细胞层面LEMD2突变心肌细胞表现为核膜相关转录沉默异染色质解组织化,心脏特异性敲除LEMD2的小

geo
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基因组分类GPL1905710090
GSE194218: Loss of function of the nuclear envelope protein LEMD2 causes DNA damage-dependent cardiomyopathy

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-27

资源简介

LEMD2核膜蛋白功能缺失导致DNA损伤依赖性心肌病数据集

Loss of function of the nuclear envelope protein LEMD2 causes DNA damage-dependent cardiomyopathy

该数据集来自NCBI GEO,围绕核膜蛋白LEMD2功能缺失与心肌病的关系展开。研究构建携带人类c.T38>G LEMD2突变的小鼠,发现其重现人类疾病,出现严重扩张型心肌病伴广泛心脏纤维化并导致早亡;细胞层面LEMD2突变心肌细胞表现为核膜相关转录沉默异染色质解组织化,心脏特异性敲除LEMD2的小鼠也在出生后不久因心脏异常死亡。数据包含1个文件,为高通量测序表达谱,可用于心肌病分子机制与差异表达分析(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Jan 23 202。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):核膜蛋白(NEPs)的突变会导致毁灭性的遗传疾病,称为核膜病,主要影响心脏和骨骼肌。NEP LEMD2的突变在人类中引起严重的心肌病。然而,LEMD2在心脏中的作用以及导致其与心脏病关联的病理机制尚不清楚。为了探索这种病理的机制基础,我们生成了携带人类c.T38>G LEMD2突变的小鼠。这些小鼠重现了人类疾病,并发展为严重的扩张型心肌病,伴有广泛的心脏纤维化,导致过早死亡。在细胞水平上,LEMD2突变心肌细胞表现出与核膜相关的转录沉默异染色质的解组织化。此外,心脏特异性缺失LEMD2的小鼠也在出生后不久因心脏异常而死亡。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:GPL19057、10090。本站分类:循环系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE194218

【使用注意】

· 源站最后修改于 Jan 12 202,引用时请注意版本时效。

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源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE194218

标准获取流程:

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

核膜蛋白(NEPs)的突变会导致严重的遗传性疾病,称为核膜病,主要影响心脏和骨骼肌。NEP LEMD2的突变在人类中引起严重的心肌病。然而,LEMD2在心脏中的作用及其与心脏病关联的病理机制尚不清楚。为了探索这种病理的机制基础,我们构建了携带人类c.T38>G LEMD2突变的小鼠。这些小鼠表型模拟了人类疾病,发展为严重的扩张型心肌病,伴有广泛的心脏纤维化,导致过早死亡。在细胞水平上,LEMD2突变型心肌细胞表现出与核膜相关的转录沉默异染色质结构紊乱。此外,心脏特异性敲除LEMD2的小鼠也因心脏异常在出生后不久死亡。LEMD2突变小鼠表现出异常的心脏基因表达和广泛的DNA损伤。两种小鼠模型中心脏疾病的发展均与p53激活相关。

总之,我们的研究结果揭示了核膜蛋白LEMD2对基因组稳定性和正常心脏功能的必要性。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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