GSE113348：平滑肌细胞遗传调控机制映射至冠状动脉疾病风险位点

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE113348

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

冠状动脉疾病（CAD）是全球主要死因。全基因组关联研究（GWAS）已识别出130多个影响CAD风险的独立位点，其中大多数位于基因组非编码区。为解读这些位点，我们利用来自52名无亲缘关系供体的人冠状动脉平滑肌细胞（HCASMC）生成了转录组和全基因组数据集，并在其中8名供体的子集上生成了ATAC-seq表观基因组数据集。通过与GTEx和ENCODE项目公开数据集的系统比较，我们识别出HCASMC特异性的转录组、表观遗传和遗传调控机制。我们通过转录组和表观基因组水平分析验证了HCASMC与CAD风险的相关性。通过联合建模eQTL和GWAS数据集，我们识别出五个通过HCASMC调节CAD风险的基因（SIPA1、TCF21、SMAD3、FES和PDGFRA），这些基因在血管重塑中均具有生物学相关的功能作用。与GTEx数据的比较表明，SIPA1似乎主要通过HCASMC影响CAD风险，而其他注释基因可能具有多个细胞靶点。

这些结果共同为人类群体中与冠心病相关的关键血管细胞类型的调控提供了新的生物学见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。