左心发育不良综合征的遗传病因学
该数据集来自 search.dataone.org，围绕左心发育不良综合征（HLHS）的遗传病因学，包含对 HLHS 患者及其家系进行全基因组测序（WGS）以识别候选基因的数据，并在果蝇心脏模型中测试这些基因的功能与结构需求
基本信息
资源简介
左心发育不良综合征的遗传病因学
Mitochondrial MICOS complex genes, implicated in hypoplastic left heart syndrome, maintain cardiac contractility and actomyosin integrity
该数据集来自 search.dataone.org，围绕左心发育不良综合征（HLHS）的遗传病因学，包含对 HLHS 患者及其家系进行全基因组测序（WGS）以识别候选基因的数据，并在果蝇心脏模型中测试这些基因的功能与结构需求。研究对一个近亲婚配家系进行生物信息学分析，优先筛选出 9 个携带罕见预测有害纯合变异的候选基因，其中线粒体 MICOS 复合体亚基 dCHCHD3/6 的心脏特异性敲低导致心脏收缩力严重受损。数据可用于 HLHS 候选基因筛选与心脏功能机制研究（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：左心发育不良综合征（HLHS）是一种严重的先天性心脏病（CHD），可能具有寡基因病因，但我们对导致 HLHS 的遗传复杂性和致病机制的理解仍然有限。因此，我们对一大群 HLHS 患者及其家系进行了全基因组测序（WGS），以识别候选基因，随后在果蝇心脏模型中测试这些基因的功能和结构需求。对一个由近亲婚配父母所生 HLHS 先证者组成、推测具有纯合隐性病因的索引家系进行 WGS 数据的生物信息学分析，优先筛选出 9 个携带罕见、预测有害纯合变异的候选基因。在测试的候选 HLHS 基因同源物中，线粒体 MICOS 复合体亚基 dCHCHD3/6 的心脏特异性敲低（KD）导致心脏收缩力严重受损、肌动蛋白完整性减弱
【主题与分类】
主题标签：MICOS complex、Cardiomyocytes、HLHS、Drosophila melanogaster、Heart、Hypoplastic Left Heart Syndrome。本站分类：循环系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A2491455c089bbea75188d2e874e3d2b1a778aab852f4992e41cafe1a40da83ff
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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- OpenDataLab:
数据说明
Katja Birker; Shuchao Ge; Natalie J. Kirkland; Jeanne L. Theis; James Marchant; Zachary C. Fogarty; Maria Azzurra Missinato; Sreehari Kalvakuri; Paul Grossfeld; Adam J. Engler; Karen Ocorr; Timothy J. Nelson; Alexandre R. Colas; Timothy M. Olson; Georg Vogler; Rolf Bodmer (2023). Mitochondrial MICOS complex genes, implicated in hypoplastic left heart syndrome, maintain cardiac contractility and actomyosin integrity [Dataset]. http://doi.org/10.5061/dryad.z8w9ghxj1
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
