线粒体MICOS复合物基因与左心发育不全综合征相关，维持心脏收缩力和肌动球蛋白完整性

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该数据集聚焦于左心发育不全综合征（HLHS），一种严重的先天性心脏病，其病因可能涉及寡基因遗传。研究通过全基因组测序（WGS）对大量HLHS患者及其家庭进行基因分析，以识别候选基因，并在果蝇心脏模型中验证其功能与结构作用。数据集包含来自近亲结婚家庭中HLHS先证者的WGS数据，通过生物信息学分析筛选出9个携带罕见、预测有害纯合变异的候选基因。其中，对线粒体MICOS复合物亚基dCHCHD3/6进行心脏特异性敲低后，发现其导致心脏收缩功能严重受损、肌节肌动蛋白和肌球蛋白水平降低、心脏ATP水平下降以及线粒体分裂-融合异常。该数据集支持心脏发育与功能相关的遗传机制研究，为HLHS的病理生理学提供分子层面的见解，并可用于探索线粒体功能在心脏疾病中的作用。