线粒体MICOS复合物基因与左心发育不全综合征相关，维持心脏收缩力和肌动球蛋白完整性

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256:2491455c089bbea75188d2e874e3d2b1a778aab852f4992e41cafe1a40da83ff

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集聚焦于左心发育不全综合征（HLHS），一种严重的先天性心脏病，其病因可能涉及寡基因遗传。研究通过全基因组测序（WGS）对大量HLHS患者及其家庭进行基因分析，以识别候选基因，并在果蝇心脏模型中验证其功能与结构作用。数据集包含来自近亲结婚家庭中HLHS先证者的WGS数据，通过生物信息学分析筛选出9个携带罕见、预测有害纯合变异的候选基因。其中，对线粒体MICOS复合物亚基dCHCHD3/6进行心脏特异性敲低后，发现其导致心脏收缩功能严重受损、肌节肌动蛋白和肌球蛋白水平降低、心脏ATP水平下降以及线粒体分裂-融合异常。该数据集支持心脏发育与功能相关的遗传机制研究，为HLHS的病理生理学提供分子层面的见解，并可用于探索线粒体功能在心脏疾病中的作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。