线粒体MICOS复合物基因与左心发育不全综合征相关，维持心脏收缩力和肌动球蛋白完整性
该数据集包含左心发育不全综合征（HLHS）患者及其家庭的全基因组测序数据、候选基因功能验证结果以及线粒体MICOS复合物相关基因的果蝇模型实验数据，主要模态为基因序列和实验测量数据，用于研究HLHS的遗传病因和心脏收缩功能维持的分子机制，特别是线粒体功能在先天性心脏病中的作用。
基本信息
资源简介
线粒体MICOS复合物基因与左心发育不全综合征相关，维持心脏收缩力和肌动球蛋白完整性
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mitochondrial MICOS complex genes, implicated in hypoplastic left heart syndrome, maintain cardiac contractility and actomyosin integrity》。
【数据内容】
源站原始描述：Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a severe congenital heart disease (CHD) with a likely oligogenic etiology, but our understanding of the genetic complexities and pathogenic mechanisms leading to HLHS is limited. We therefore performed whole genome sequencing (WGS) on a large cohort of HLHS patients and their families to identify candidate genes that were then tested in Drosophila heart model for functional and structural requirements. Bioinformatic analysis of WGS data from an index fam…
【主题与分类】
主题标签：MICOS complex、Cardiomyocytes、HLHS、Drosophila melanogaster、Heart、Hypoplastic Left Heart Syndrome。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:2491455c089bbea75188d2e874e3d2b1a778aab852f4992e41cafe1a40da83ff
下载信息
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于左心发育不全综合征（HLHS），一种严重的先天性心脏病，其病因可能涉及寡基因遗传。研究通过全基因组测序（WGS）对大量HLHS患者及其家庭进行基因分析，以识别候选基因，并在果蝇心脏模型中验证其功能与结构作用。数据集包含来自近亲结婚家庭中HLHS先证者的WGS数据，通过生物信息学分析筛选出9个携带罕见、预测有害纯合变异的候选基因。其中，对线粒体MICOS复合物亚基dCHCHD3/6进行心脏特异性敲低后，发现其导致心脏收缩功能严重受损、肌节肌动蛋白和肌球蛋白水平降低、心脏ATP水平下降以及线粒体分裂-融合异常。该数据集支持心脏发育与功能相关的遗传机制研究，为HLHS的病理生理学提供分子层面的见解，并可用于探索线粒体功能在心脏疾病中的作用。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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