家族性高胆固醇血症临床决策支持

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为家族性高胆固醇血症(FH)的临床决策支持。FH 是早发冠状动脉疾病的常见原因,杂合子患病率估计为 1/500,近期研究提示可能高达 1/200

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基因组分类Hypercholesterolemia, FamilialClinical Decision Support
Clinical Decision Support for Familial Hypercholesterolemia

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-24

资源简介

家族性高胆固醇血症临床决策支持

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为家族性高胆固醇血症(FH)的临床决策支持。FH 是早发冠状动脉疾病的常见原因,杂合子患病率估计为 1/500,近期研究提示可能高达 1/200。FH 为常染色体显性遗传病,主要由 LDL 受体、APOB、PCSK9 或 LDLRAP1 基因突变导致 LDL 摄取和降解缺陷,引起 LDL-C 和总胆固醇升高。数据可用于支持 FH 的识别、诊断与治疗决策相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:高胆固醇血症、家族性、临床决策支持。家族性高胆固醇血症(FH)是早发冠状动脉疾病(CAD)的常见原因。杂合子 FH 的患病率估计为 1/500,但近期研究估计患病率可能高达 1/200。FH 是一种常染色体显性遗传病,由肝脏对 LDL 的摄取和降解缺陷引起,主要由于编码 LDL 受体、载脂蛋白 B(APOB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素 9 型(PCSK9)或 LDL 受体相关蛋白 1(LDLRAP1)的基因突变,导致 LDL-C 和总胆固醇水平升高。因此,杂合子 FH 患者发生早发冠状动脉疾病(CAD)的风险显著增加。FH 既存在诊断不足也存在治疗不足,据估计只有少数人

【主题与分类】

主题标签:Hypercholesterolemia, Familial、Clinical Decision Support。本站分类:循环系统疾病/其他。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03989167

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

条件:高胆固醇血症、家族性、临床决策支持。家族性高胆固醇血症(FH)是早发冠状动脉疾病(CAD)的常见原因。杂合子型FH的患病率估计为1/500,但近期研究估计患病率可能高达1/200。FH是一种常染色体显性遗传病,由肝脏对LDL的摄取和降解缺陷所致,主要原因是编码LDL受体、载脂蛋白B(APOB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)或LDL受体相关蛋白1(LDLRAP1)的基因发生突变,导致LDL-C和总胆固醇水平升高。因此,杂合子型FH患者发生早发冠状动脉疾病(CAD)的风险显著增加。FH既存在诊断不足,也存在治疗不足,据估计仅有少数百分之几的患者得到了充分诊断。在瑞典,尚无关于FH患病率的官方数据,但FH患者协会近期发布的一份报告估计,瑞典仅有21%的患者已被诊断。

早期通过生活方式改变和高剂量他汀类药物治疗已被证明能有效降低心血管疾病风险,与未治疗者相比,接受治疗者的CAD风险可降低40%至70%或更多。FH的诊断传统上基于临床体征、家族史和胆固醇浓度的综合判断。近年来,基因检测在确立明确诊断方面受到更多重视。在瑞典,根据瑞典国家卫生与福利委员会发布的《2015年国家心脏护理指南》,长期目标是在2025年前诊断出80%的FH患者。临床决策支持(CDS)系统在改善医疗绩效方面已显示出良好前景,但研究结果仍存在矛盾,部分研究未能发现护理质量或患者结局有明确改善。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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