庞贝病生物标志物数据集

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01457443

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：心脏病、肌无力、肝脾肿大、肺部疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停、巨舌症、脑动脉瘤。庞贝病是一种罕见（估计每40,000名新生儿中约有1例）、遗传性且往往致命的疾病，会损害心脏和肌肉。它是由编码一种名为α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶的基因发生突变所致。正常情况下，人体利用GAA将糖原（糖的长期储存形式）分解为葡萄糖，以供身体利用来获取能量。但在庞贝病中，GAA基因的突变会降低或完全消除这种必需酶的活性。过量的糖原会在全身各处蓄积，但心脏和骨骼肌的细胞受影响最为严重。研究人员已在GAA基因中鉴定出多达70种不同的突变可导致庞贝病的症状，而这些症状在发病年龄和严重程度上可能差异很大。疾病的严重程度和发病年龄与酶缺乏的程度相关。早发型（或婴儿型）庞贝病是GAA完全或近乎完全缺乏的结果。

症状在出生后最初几个月内开始出现，表现为喂养困难、体重增长不良、肌肉无力、肌张力低下和头部控制延迟。呼吸障碍常因肺部感染而复杂化。心脏明显增大。超过半数的庞贝病婴儿还伴有舌体增大。大多数庞贝病婴儿在满一周岁前死于心脏或呼吸系统并发症。晚发型（或青少年型/成人型）庞贝病由GAA部分缺乏所致。发病时间可早至儿童期第一个十年，也可晚至成年期第六个十年。主要症状为肌无力，逐渐进展为呼吸无力，并在持续数年后死于呼吸衰竭。心脏可能受累，但不会明显增大。庞贝病的诊断可通过筛查常见基因突变或检测血液样本中GAA酶活性水平来确认——该检测

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。