探索Mavacamten治疗梗阻性肥厚型心肌病反应变异性的遗传与临床生物学因素生物样本采集
条件：梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。在Mavacamten问世之前，梗阻性肥厚型心肌病患者的预防性和症状性管理依赖于使用非血管扩张性β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，或在联合治疗中加用丙吡胺与β受体阻滞剂
基本信息
资源简介
探索Mavacamten治疗梗阻性肥厚型心肌病反应变异性的遗传与临床生物学因素生物样本采集
本数据集围绕梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者在接受Mavacamten治疗过程中，遗传与临床生物学因素与疗效反应差异之间的关系展开。Mavacamten是首个可逆且选择性的心肌肌球蛋白ATP酶活性抑制剂，可在滴定期后缓解左心室流出道（LVOT）梗阻并降低心肌过度收缩，而滴定期的长短因患者而异，并需在超声心动图指导下进行。该数据集旨在通过生物样本采集，探索与治疗反应变异性相关的遗传和临床生物学因素，为理解个体差异提供基础。数据集来源于clinicaltrials.gov，主题标签为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM），本站分类归入循环系统疾病/其他。
【数据集背景】
在Mavacamten问世之前，梗阻性肥厚型心肌病患者的预防性和症状性管理主要依赖于非血管扩张性β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，或在联合治疗中加用丙吡胺与β受体阻滞剂。当左心室流出道（LVOT）的动态梗阻持续存在时，临床会考虑侵入性室间隔减容治疗，但这类治疗与显著的发病率和死亡率相关。Mavacamten的引入改变了这一局面，它作为首个可逆且选择性的心肌肌球蛋白ATP酶活性抑制剂，使得在滴定期后缓解LVOT梗阻、降低心肌过度收缩成为可能。然而，不同患者所需的滴定时间长短不一，且需在超声心动图指导下进行，提示治疗反应存在个体差异。该数据集正是为探索这种差异背后的遗传与临床生物学因素而建立。
【数据内容】
数据集英文全称为“Biological Collection for the Purpose of Exploring Genetic and Clinical-biological Factors Associated With Variability in Response to Mavacamten in the Treatment of Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy”。从名称可知，其核心内容是采集生物样本，用于探索与Mavacamten治疗梗阻性肥厚型心肌病反应变异性相关的遗传和临床生物学因素。数据集主题标签为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。关于具体的样本类型、检测指标、变量字段、样本量等详细数据内容，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于clinicaltrials.gov。源站描述中提及的条件为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM），并介绍了Mavacamten治疗背景下LVOT梗阻缓解、心肌过度收缩降低以及超声心动图指导滴定等临床背景。关于具体的采集时间、采集地点、采集机构、采集流程、纳入排除标准等，源站未提供。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集适用于探索梗阻性肥厚型心肌病患者对Mavacamten治疗反应变异性的遗传与临床生物学因素研究。潜在应用方向包括理解治疗反应差异的生物学基础、辅助个体化滴定策略的探索等。但具体适用场景、分析用途、目标用户等，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据访问方式、数据结构说明、分析指南、配套工具或代码等。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量、完整性、准确性、偏倚控制、样本代表性、局限性等方面的信息。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用格式、许可协议、使用条款或数据共享政策等信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439952
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。在玛伐凯泰问世之前，梗阻性肥厚型心肌病患者的预防和对症治疗依赖于使用非血管扩张性β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，或在β受体阻滞剂联合治疗中加入丙吡胺。当左心室流出道（LVOT）动态梗阻持续存在时，可采取侵入性室间隔减容治疗，但此类治疗与显著的发病率和死亡率相关。玛伐凯泰是首个可逆性、选择性心肌肌球蛋白ATP酶活性抑制剂，其引入使得在经过一段滴定期后能够缓解LVOT梗阻并降低心肌过度收缩力，滴定期的长短因患者而异，以超声心动图为指导。玛伐凯泰的血浆浓度与超声心动图参数之间的关系尚未明确建立。然而，这种新药的特点是具有显著的个体间药代动力学变异性，部分与其代谢所涉及的肝脏酶CYP2C19的遗传多态性有关。
因此，为确保其安全使用，欧洲药品管理局要求对CYP2C19进行预处理基因分型，以确定初始剂量和最大剂量，从而避免CYP2C19慢代谢者（AUC增加3.4倍）因玛伐凯泰过度暴露而导致心室射血分数降至50%以下。本研究是一项重新鉴定，旨在寻找治疗期间获取的DNA样本，以便对目标基因进行基因分型。研究的主要目标是，针对基因分型确定的每种感兴趣的CYP2C19表型（超快代谢者、快代谢者、正常/广泛代谢者和中间代谢者），估计在每个时间点（D0、第4周、第8周、第12周和第24周，用于HCM治疗）对玛伐凯泰无应答的患者比例。这是一项多中心（3个中心：La pitie Salpetriere
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
