Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome患者疾病进展观察研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07839351

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：哈钦森-吉尔福德早衰综合征。HGPS自然史观察队列：对1例经基因确诊的HGPS患者（LMNA c.1824C>T，p.G608G）进行前瞻性、非干预性、纵向随访，共4个时间点（基线、第1年、第2年、第3年，±1个月窗口期）。分子生物标志物分析：通过RT-PCR和ELISA检测PBMC和血清中的早衰蛋白mRNA/蛋白、核纤层蛋白A/C比值、p21（CDKN1A）、内皮功能障碍组合（ICAM-1、VCAM-1、MCP-1、eNOS）、炎性细胞因子组合（IL-1β、TNF-α、CRP、IL-6、IFN-γ）、先天免疫/动脉粥样硬化组合（TLR4、ox-LDL、PAI-1）。心血管评估：超声心动图（舒张功能、LVEF、整体纵向应变）、颈-股脉搏波速度、颈动脉回声密度和内膜-中层厚度、ECG、踝-臂指数。骨骼与生长评估：人体测量、DEXA（骨密度、身体成分）、关节活动度测量、全脊柱X线。神经认知与功能评估：适龄IQ测试（K-WISC-V/K-WPPSI-IV）、神经系统检查、早衰症严重程度评分、PedsQL、ADL评估。研究采血：EDTA 3ml × 4个时间点（总计12ml）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。