Name: NGS时代心律失常疾病的遗传分析：Brugada综合征临床决策的复杂性
Creator: 千方医数集科研发现管道
License: CC BY 4.0

基本信息

模态

基因组

大小

0.010793228 GB

任务类型

分类

许可

CC BY 4.0

创建/更新时间

2023-05-31

版本

v1

资源简介

NGS时代心律失常疾病的遗传分析：Brugada综合征临床决策的复杂性

Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome

该数据集来自plos.figshare.com，配套2015年发表于PLOS ONE的论文，聚焦Brugada综合征的遗传分析。研究对45例临床诊断为Brugada综合征且SCN5A阴性的患者，采用下一代测序技术重测序28个与心律失常疾病相关的基因，以评估遗传变异的作用及NGS的实用性。数据集包含8个文件，包括图和方法、表格文档，可用于探索Brugada综合征的遗传基础及临床决策中的复杂性（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0133037。源站首次发布：2015-07-31。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景下一代测序的使用使得能够快速分析许多与Brugada综合征等疾病中与心源性猝死相关的基因。在30–35%的Brugada综合征病例中识别出遗传变异并与之相关，其中近20–25%可归因于SCN5A的变异，这意味着许多病例在遗传上仍未确诊。为了评估遗传变异在心律失常疾病中的作用以及下一代测序的实用性，我们应用该技术对与心律失常疾病相关的28个主要基因进行了重测序。材料与方法使用下一代测序分析了一个由45例临床诊断为Brugada综合征且分类为SCN5A阴性的患者组成的队列。对28个基因进行了重测序：AKAP9、ANK2、CACNA1C、CACNB2、CASQ2、CAV3、DSC2、DSG2、DSP、GPD1L、HCN4、JUP、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH2、KCNJ2、KCNJ5、KCNQ1、NOS1AP、PK

【数据结构与技术规格】

文件数 8 个，合计 10.79 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0133037。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：exome sequencing、ryr、Brugada syndrome、gpd、SCN 5A meaning、ngs、PKP、Copy number variation、jup、dsp。本站分类：心血管系统疾病/Brugada综合征。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Analysis_of_Arrhythmogenic_Diseases_in_the_Era_of_NGS_The_Complexity_of_Clinical_Decision_Making_in_Brugada_Syndrome_/1499792

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Allegue, Catarina; Coll, Mònica; Mates, Jesus; Campuzano, Oscar; Iglesias, Anna; Sobrino, Beatriz; et al. (2016). Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。

原始链接

https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Analysis_of_Arrhythmogenic_Diseases_in_the_Era_of_NGS_The_Complexity_of_Clinical_Decision_Making_in_Brugada_Syndrome_/1499792

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使用方式

数据集获取（Figshare）

源站标题：Genetic Analysis of Arrhythmogenic Diseases in the Era of NGS: The Complexity of Clinical Decision-Making in Brugada Syndrome
DOI：10.1371/journal.pone.0133037
发布日期：2015-07-31
文件数：8 个
文件总体积：10.79 MB
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Analysis_of_Arrhythmogenic_Diseases_in_the_Era_of_NGS_The_Complexity_of_Clinical_Decision_Making_in_Brugada_Syndrome_/1499792

命令行下载

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文件清单

S1_Fig.tif（8.26 MB）
S2_Fig.tif（1.29 MB）
S3_Fig.tif（885.03 KB）
S1_Methods.doc（58.37 KB）
S1_Table.doc（142.85 KB）
S2_Table.doc（38.40 KB）
S3_Table.doc（53.25 KB）
S4_Table.doc（65.54 KB）

文件总体积 10.79 MB（源站 API 实测）。

数据说明

背景
下一代测序技术的应用能够快速分析多种与布鲁加达综合征等疾病中突发心源性猝死相关的基因。在30-35%的布鲁加达综合征病例中可识别出遗传变异，其中近20-25%可归因于SCN5A基因的变异，这意味着许多病例在基因层面仍未得到诊断。为评估遗传变异在致心律失常性疾病中的作用及下一代测序的实用性，我们应用该技术对与致心律失常性疾病相关的28个主要基因进行了重测序。材料与方法
采用下一代测序技术对45例临床诊断为布鲁加达综合征且分类为SCN5A阴性的患者队列进行分析。对28个基因进行了重测序：AKAP9、ANK2、CACNA1C、CACNB2、CASQ2、CAV3、DSC2、DSG2、DSP、GPD1L、HCN4、JUP、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNH2、KCNJ2、KCNJ5、KCNQ1、NOS1AP、PKP2、RYR2、SCN1B、SCN3B、SCN4B、SCN5A、SNTA1和TMEM43。此外，对85名经过临床评估的亲属进行了遗传学分析，以确定家族共分离情况。

结果与讨论
22例患者携带12个基因中的30个罕见遗传变异，其中仅4个先前与Brugada综合征相关。未检测到插入/缺失或拷贝数变异。我们在可能与Brugada综合征相关的新候选基因中发现了遗传变异。这些包括：AKAP9中的4个遗传变异，其中3例阳性病例中存在一个新发遗传变异；ANK2中的5个遗传变异，在4例中检测到；1例中KCNJ2与CASQ2的变异；RYR2中的遗传变异，包括一个新发遗传变异，以及桥粒蛋白编码基因（包括DSG2、DSP和JUP）的变异，在3例中检测到。应考虑使用更大的基因panel或全外显子组测序来识别与Brugada综合征相关的新基因。然而，应用全外显子组测序等方法会因产生大量数据而难以进行临床目的的解释。这些遗传变异的识别为研究遗传背景在致心律失常基质中的意义开辟了新视角。