ASD患者与健康对照队列中变异基因型及等位基因频率分布

资源简介

ASD患者与健康对照队列中变异基因型及等位基因频率分布

Genotype and allelic frequencies distribution of the variants in a cohort of ASD patients and healthy controls.

该数据集来自 plos.figshare.com，包含一个 Excel 表格文件（Table 2.xls），提供了一组房间隔缺损（ASD）患者与健康对照队列中基因变异的基因型和等位基因频率分布数据。数据涉及 MYH 3 基因的 tail domain 变异（如 p.Ala 1192Thr）与非综合征型 ASD 患者的关联分析，并包含 RMSD 等结构分析指标。该数据可用于探索 MYH 3 变异在房间隔发育中的作用，支持遗传关联研究与心血管疾病相关变异筛选（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2020-04-21。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：一个ASD患者队列和健康对照中变异基因型和等位基因频率的分布。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 13.82 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0230982.t002。

【主题与分类】

源站学科分类：Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。主题标签：tail domain、atrial septal development、MYH 3、p.Ala 1192Thr、non-syndromic ASD patients、RMSD、MYH 3 variants、40 kb MYH 3、model、gene。本站分类：心血管系统疾病/房间隔缺损。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Science Policy。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genotype_and_allelic_frequencies_distribution_of_the_variants_in_a_cohort_of_ASD_patients_and_healthy_controls_/12169266

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Maran, Sathiya; Ee, Robson; Faten, Siti Aisyah; Bing, Choi Sy; Khaw, Kooi Yeong; Lim, Swee-Hua Erin; et al. (2020). Genotype and allelic frequencies distribution of the variants in a cohort of ASD patients and healthy controls.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。