NHLBI TOPMed - NHGRI CCDG：西奈山BioMe生物样本库
IPM BioMe生物样本库成立于2007年9月，是一个持续进行、获得广泛知情同意、与电子健康记录（EHR）关联的临床护理生物样本库，以非选择性方式从西奈山医疗中心患者人群中招募参与者
基本信息
资源简介
NHLBI TOPMed - NHGRI CCDG：西奈山BioMe生物样本库
NHLBI TOPMed - NHGRI CCDG: The BioMe Biobank at Mount Sinai 是依托西奈山医疗中心患者人群建立的临床护理生物样本库数据集，归属于心血管系统疾病中心房颤动相关分类，来源站为 doi.org，作者为 Loos, Ruth，所属机构为 NHLBI BioData Catalyst，发布时间为 2023 年。该生物样本库以非选择性方式招募参与者，将基因组信息与电子健康记录相整合，服务于发现研究与临床护理实施，目前涵盖超过 42,000 名来自多样血统背景的参与者，具有广谱的纵向生物医学特征。
【数据集背景】
IPM BioMe 生物样本库成立于 2007 年 9 月，是一个持续进行、获得广泛知情同意、与电子健康记录（EHR）关联的临床护理生物样本库。其招募对象来自西奈山医疗中心患者人群，采用非选择性招募方式，参与者通过 opt-in 流程入组。该样本库的定位是将参与者的基因组信息与其电子健康记录相整合，用于发现研究和临床护理实施，并在心血管系统疾病尤其是心房颤动相关研究中具有分类归属。
【数据内容】
BioMe 目前包含超过 42,000 名参与者，来自多样血统背景，具有广谱的纵向生物医学特征。参与者的表型与基因组数据存储在安全数据库中。参与者同意在其临床护理全程（过去、现在和未来）接受实时随访，从而使基因组信息与电子健康记录得以整合。参与者还同意基于其基因型和/或表型被召回，允许对选定参与者随时开展深入随访和功能研究。源站描述在此处中断，关于数据的具体变量、文件格式与记录规模等细节，源站未提供。
【采集与来源】
数据采集依托西奈山医疗中心的患者人群，参与者通过 opt-in 流程入组并签署广泛知情同意，同意在其临床护理的过去、现在和未来接受实时随访，并同意基于基因型和/或表型被召回。样本库自 2007 年 9 月成立以来持续招募，采用非选择性方式从该医疗中心患者人群中纳入参与者。表型与基因组数据存放于安全数据库。关于具体的采样流程、测序平台与数据更新频率，源站未提供。
【适用场景】
基于其与电子健康记录关联的设计以及基因组与表型数据的整合，该数据集可用于发现研究以及临床护理实施相关探索；参与者基于基因型和/或表型的召回同意，支持对选定个体开展深入随访和功能研究。该数据集在分类上归属心血管系统疾病 / 心房颤动，可用于该方向的研究组织与数据整合。关于具体的分析应用案例与已验证的研究结论，源站未提供。
【使用方法】
源站描述在说明表型与基因组数据存储于安全数据库后被截断，未给出数据访问申请流程、使用协议、下载或查询接口等具体操作说明，因此使用方法的相关细节源站未提供。
【质量与限制】
该样本库采用非选择性招募与广泛知情同意，参与者超过 42,000 人且血统背景多样，具有纵向生物医学特征，并与电子健康记录实时关联，这些是其设计上的特点。源站描述未提供数据完整性、缺失率、误差水平等质量评估指标，也未说明样本量在特定疾病亚组中的分布，相关质量与限制信息源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的作者为 Loos, Ruth，所属机构为 NHLBI BioData Catalyst，发布时间为 2023 年，来源站为 doi.org。关于具体的许可条款、使用限制与推荐引用格式，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.60645/bdc-9k9q-2lip
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
IPM BioMe生物样本库成立于2007年9月，是一个持续运行、获得广泛知情同意、与电子健康记录（EHR）关联的临床护理生物样本库，从西奈山医疗中心患者群体中非选择性地招募参与者。BioMe目前包含超过42,000名来自不同血统的参与者，其特征是拥有广泛谱系的纵向生物医学特征。参与者通过选择加入流程入组，并同意在其临床护理全程（过去、现在和未来）接受实时随访，使我们能够将其基因组信息与EHR整合，用于发现研究和临床护理实施。BioMe参与者同意基于其基因型和/或表型被召回，从而允许在任何时间对选定参与者进行深入随访和功能研究。表型和基因组数据存储于安全数据库中，并在BioMe管理委员会批准的前提下向研究人员开放。BioMe采用“数据代理”系统保护机密性。血统多样性——BioMe参与者代表广泛的种族、民族和社会经济多样性，具有独特且特定于人群的疾病负担。
具体而言，BioMe参与者具有非洲（AA）、西班牙裔/拉丁裔（HL）、欧洲（EA）及其他/混合血统。BioMe参与者主要具有非洲（AA，24%）、西班牙裔/拉丁裔（HL，35%）、欧洲（EA，32%）及其他血统（OA，10%）。自我认同为西班牙裔/拉丁裔的参与者进一步报告其具有波多黎各（39%）、多米尼加（23%）、中美洲/南美洲（17%）、墨西哥（5%）或其他西班牙裔（16%）血统。超过40%的欧洲血统参与者在遗传学上被确定为阿什肯纳兹犹太血统。凭借这种广泛的血统多样性，BioMe具有独特的优势，能够研究塑造常见疾病风险的人口学和进化力量的影响。BioMe中可用的表型——BioMe拥有一套高质量且经过验证的完整
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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