单细胞血管细胞表观基因组图谱反映发育起源并识别疾病风险位点

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数据说明

血管部位对动脉粥样硬化和动脉瘤具有不同的易感性，然而血管部位特异性疾病风险的生物学基础在很大程度上仍不清楚。血管组织具有不同的发育起源，这可能影响整体染色质可及性，而在单细胞分辨率下理解差异染色质可及性、基因表达谱和基因调控网络（GRN）可能为血管部位特异性疾病风险提供关键见解。在此，我们对来自三个血管部位的健康成年小鼠血管组织进行了单细胞染色质可及性（scATACseq）和基因表达谱（scRNAseq）分析：1）主动脉根部和升主动脉，2）头臂动脉和颈动脉，3）胸降主动脉。通过单细胞分辨率下的综合分析，我们发现关键调控增强子不仅在血管平滑肌（SMC）、成纤维细胞和内皮细胞中具有细胞类型特异性，还具有血管部位特异性。

我们揭示了胚胎起源的表观遗传“记忆”，其表现为关键发育转录因子如Tbx20、Hand2、Gata4和Hoxb家族成员的差异染色质可及性，并发现转录因子基序的可及性具有细胞类型和血管部位特异性。值得注意的是，我们发现升主动脉成纤维细胞具有独特的表观基因组模式，突显了SMAD2/3的功能，提示对TGFβ的差异性易感性，这一发现我们通过原代外膜成纤维细胞的体外培养得以证实。最后，为了理解血管部位特异性增强子如何调控人类疾病的遗传风险，我们整合了升主动脉和降主动脉尺寸的全基因组关联研究（GWAS）数据，并通过使用一种新技术，我们采用了ChromBPNet——一种独特的碱基分辨率深度学习模型来预测变异对染色质可及性的影响。我们训练了九个ChromBPNet模型，以预测SMC、成纤维细胞和内皮细胞中变异的影响，这些细胞位于一个

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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