两组圆锥角膜患者角膜RNA测序鉴定潜在生物标志物及NRF2抗氧化反应降低

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE151631

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数据说明

目的：本研究旨在识别圆锥角膜患者与健康对照之间的差异表达基因。方法：我们开展了一项病例对照RNA测序研究，纳入7名非裔美国人、12名中东受试者以及7名对照。从各个角膜中分离总RNA，并使用TruSeq链特异性RNA文库试剂盒在Macrogen公司进行测序。样本使用Illumina HiSeq 2500平台以101 bp进行测序。原始图像使用HiSeq Control软件v2.2.38生成，碱基识别使用集成的一级分析软件Real time Analysis v1.18.61.0完成，并使用Illumina软件包bcl2fastq v1.8.4转换为FASTQ文件。使用STAR 2.6.0a软件将reads比对到人类参考基因组hg19。随后使用Cufflinks 2.2.1进行基因表达定量。差异表达分析由Cuffdiff和DESeq2（版本：1.24.0）进行。显著差异表达的标准为校正p ≤ 0.01、绝对倍数变化 ≥2，且至少在一组中FPKM ≥5。

结果：我们在两个患者组中均发现，由NRF2调控的抗氧化基因以及急性期和组织损伤反应通路的基因表达出现大幅下降。与此一致的是，患者角膜中NRF2免疫荧光染色减弱，而有助于降解NRF2的KEAP2则升高。NRF2信号减弱提示，NRF2激活剂可能成为圆锥角膜未来的治疗策略。尽管在地理和血统上存在差异，但两个患者转录组中的关键共性表明存在疾病内在的基因表达网络。非裔美国患者组还显示细胞外基质转录本增加，这可能归因于该组潜在的促纤维化改变。在所有患者样本中均升高的转录本包括编码基质细胞蛋白的血小板反应蛋白2（THBS2），以及细胞蛋白GAS1、CA

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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