脊柱裂
脊柱裂是胚胎发育期神经管闭合不全导致的先天性中枢神经系统畸形，以椎板缺损伴或不伴脊膜与神经组织外露为主要病理特征。根据病变严重程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，后者包括脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。发病与叶酸缺乏、遗传易感性及环境因素有关。显性脊柱裂常表现为背部中线囊性包块，可伴有下肢运动感觉障碍、大小便功能异常及脑积水等并发症。产前超声与磁共振成像有助于早期诊断，生后手术修复是核心治疗手段，需多学科协作进行终身功能管理。该病是出生缺陷监测和遗传咨询的重点病种，胎儿外科干预与神经再生研究为其治疗带来新方向。
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ClinVar脊柱裂相关变异数据
ClinVar可检索脊柱裂和神经管缺陷相关变异记录，适合候选基因整理、变异注释和遗传知识库构建。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
FinnGen脊柱裂表型检索
FinnGen可检索脊柱裂和神经管缺陷相关登记终点，适合遗传关联、PheWAS和外部验证研究。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
UK Biobank脊柱裂和神经管缺陷数据
UK Biobank含先天畸形诊断、遗传、影像和临床测量数据，可用于成人脊柱裂和神经管缺陷表型研究。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖多模态数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
eICU脊柱裂相关重症队列
eICU可筛选脊柱裂、神经源性膀胱和泌尿感染相关ICU病例，适合复杂并发症、重症结局和资源利用分析。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
MIMIC-IV Note脊柱裂文本队列
MIMIC-IV Note可检索脊柱裂、导尿、肾积水、脑积水和康复随访文本，适合NLP表型抽取和病程摘要。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖文本数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
MIMIC-IV脊柱裂住院队列
MIMIC-IV可按脊柱裂、神经源性膀胱、脑积水和泌尿并发症编码抽取病例，适合住院结局和共病分析。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
亚特兰大都市先天缺陷项目脊柱裂数据
MACDP长期监测亚特兰大地区出生缺陷，包含脊柱裂和神经管缺陷，可用于患病率趋势、监测和公共卫生评估。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
BD-STEPS脊柱裂出生缺陷数据
BD-STEPS延续出生缺陷研究，包含脊柱裂病例、母婴暴露和妊娠信息，适合风险因素和公共卫生监测研究。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
国家出生缺陷预防研究脊柱裂数据
NBDPS收集多州出生缺陷病例和对照暴露信息，覆盖脊柱裂，适合病因、妊娠暴露和病例对照流行病学分析。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
国家脊柱裂患者登记系统
NSBPR收集美国脊柱裂患者长期临床、功能、泌尿和治疗信息，适合结局评估、质量改进和真实世界队列研究。 该数据集与脊柱裂高度相关，覆盖表格数据内容，可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
脊柱裂数据集
该数据集包含脊柱裂患者在数量处理、视觉空间记忆和工作记忆任务中的实验数据，主要模态为行为实验数据与认知测试结果，用于研究脊柱裂患者的认知功能特征及其与神经发育障碍的关系，为神经心理学和认知神经科学研究提供重要数据支持。
Texel羊脊柱裂、双脊髓畸形及多种先天畸形数据集
该数据集包含一例Texel羊的临床记录、病理尸检结果和实验室检测数据，数据模态涉及文本形式的临床描述、图像或文本记录的病理形态学观察，以及分子检测报告，主要用于兽医病理学和动物遗传病领域的研究，旨在分析脊柱裂、双脊髓畸形等先天性神经管缺陷的病因、病理特征及潜在遗传因素。
