自然史研究:ENPP1缺陷或ABCC6缺陷早发型

该数据集来自clinicaltrials.gov,为多中心、回顾性、观察性自然史研究(INZ701-006),覆盖婴儿、儿童及成人ENPP1缺陷和ABCC6缺陷早发型受试者

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医学影像PXE (Pseudoxanthoma Elasticum)
Natural History Study: ENPP1 Deficiency or the Early-Onset Form of ABCC6 Deficiency

基本信息

模态
医学影像
创建/更新时间
2026-10-23

资源简介

自然史研究:ENPP1缺陷或ABCC6缺陷早发型

该数据集来自clinicaltrials.gov,为多中心、回顾性、观察性自然史研究(INZ701-006),覆盖婴儿、儿童及成人ENPP1缺陷和ABCC6缺陷早发型受试者。数据来源于医疗记录、放射影像及其他可用资料,用于刻画两类疾病的生理、解剖和功能表现,评估疾病呈现与进展。可用于疾病自然史分析、表型特征总结及相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:Ectonucleotide Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 缺陷、ATP-Binding Cassette Subfamily C Member 6 缺陷、婴儿全身性动脉钙化、常染色体隐性低磷性佝偻病、PXE(弹性假黄瘤)。研究 INZ701-006 是一项多中心、回顾性、观察性自然史研究,旨在评估患有外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1(ENPP1)缺陷的婴儿、儿童和成人受试者以及患有三磷酸腺苷结合盒转运蛋白亚家族 C 成员 6(ABCC6)缺陷早发型受试者的疾病表现和进展。该研究将利用从医疗记录、放射影像和其他可用来源获得的数据,来描述 ENPP1 缺陷和早发型 ABCC6 缺陷的生理、解剖和功能表现。对于符合条件

【主题与分类】

主题标签:PXE (Pseudoxanthoma Elasticum)。本站分类:妊娠、分娩和产褥期。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745179

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1缺乏症、ATP结合盒亚家族C成员6缺乏症、婴儿全身性动脉钙化、常染色体隐性低磷性佝偻病、PXE(弹性假黄瘤)。研究INZ701-006是一项多中心、回顾性、观察性自然史研究,旨在评估外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)缺乏症婴儿、儿童及成人受试者以及早发型ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员6(ABCC6)缺乏症受试者的疾病表现与进展。该研究将利用从医疗记录、放射影像学及其他可用来源获得的数据,描述ENPP1缺乏症和早发型ABCC6缺乏症的生理、解剖及功能表现特征。对于符合条件的受试者,将回顾性地从医疗记录及其他可用来源中摘录自出生起(或更早,若有可用数据)至知情同意日期、失访、死亡或其他既定数据截止日期(视情况而定)的历史数据。

本观察性研究不实施任何研究干预。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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