囊性与多囊性肾病其他基因突变及变异数据集

资源简介

囊性与多囊性肾病其他基因突变及变异数据集

该数据集英文名为“Mutations and variants identified in other genes for cystic and polycystic kidney disease.”，来源于 plos.figshare.com，主题涵盖囊性肾病、多囊性肾病、基因突变与基因变异，属于泌尿生殖系统疾病领域。数据集围绕囊性与多囊性肾病相关“其他基因”中鉴定出的突变和变异展开，由 Eisenberger、Decker、Hiersche 等多位作者于 2015 年发布，关联 DOI 为 10.1371/journal.pone.0116680.t002。作为泌尿生殖系统疾病领域的公开数据集，其内容聚焦于遗传变异信息，可为相关疾病的基础研究与临床遗传分析提供参考。

【数据集背景】

囊性肾病与多囊性肾病属于泌尿生殖系统疾病范畴，其发生发展与基因突变和基因变异密切相关。该数据集正是针对这一背景，汇集了在囊性和多囊性肾病相关“其他基因”中鉴定出的突变与变异信息，作者团队包括 Eisenberger、Tobias、Decker、Christian、Hiersche、Milan、C. Hamann、Ruben、Decker、Eva、Neuber、Steffen、Frank、Valeska、J. Bolz、Hanno、Fehrenbach、Henry、Pape、Lars、Toenshoff、Burkhard、Mache、Christoph、Latta、Kay、Bergmann、Carsten 等，发布时间为 2015 年。该数据集作为公开数据资源，服务于囊性肾病遗传变异研究的需要。

【数据内容】

数据集的主题标签包括囊性肾病、多囊性肾病、基因突变、基因变异以及泌尿生殖系统疾病，本站分类归入泌尿生殖系统疾病 / 其他。从名称与主题可以看出，数据内容涉及在囊性和多囊性肾病相关“其他基因”中鉴定出的突变与变异条目。关于具体基因数量、变异位点数目、样本规模及字段结构等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源站为 plos.figshare.com，源站描述中给出了作者信息与发布年份（2015），并标注其关联 DOI 为 http://doi.org/10.1371/journal.pone.0116680.t002。关于样本采集地点、采集时间跨度、受试者来源及具体实验方法等信息，源站未提供。

【适用场景】

基于其主题，该数据集可适用于囊性肾病与多囊性肾病相关的遗传变异研究、基因突变筛查结果的对照参考，以及泌尿生殖系统疾病领域的遗传学分析与教学演示等场景。关于具体的推荐应用案例或验证用途，源站未提供。

【使用方法】

源站未提供具体的使用方法说明，包括数据下载方式、文件格式、字段释义及分析流程等。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量评估、完整性、准确性验证及已知限制的说明。

【引用与许可】

引用该数据集时，可参考源站描述中的作者信息（Eisenberger, Tobias; Decker, Christian; Hiersche, Milan; C. Hamann, Ruben; Decker, Eva; Neuber, Steffen; Frank, Valeska; J. Bolz, Hanno; Fehrenbach, Henry; Pape, Lars; Toenshoff, Burkhard; Mache, Christoph; Latta, Kay; Bergmann, Carsten，2015）及 DOI：http://doi.org/10.1371/journal.pone.0116680.t002。关于该数据集的具体许可条款，源站未提供。