NOA患者睾丸基因表达谱及ART3作为NOA遗传易感基因

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE9210

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

不孕不育影响约六分之一的尝试怀孕的夫妇，其中大约半数情况归因于男性。由于无精子症的病理生理机制尚未阐明，大多数男性不育被诊断为特发性。采用微阵列技术对47例非梗阻性无精子症（NOA）和11例梗阻性无精子症（OA）患者的睾丸标本进行了全基因组基因表达分析，根据基因本体分类，发现2，611个优先包含与配子发生和生殖相关基因的转录本存在差异表达。利用这2，611个转录本中无缺失数据的945个转录本集，通过非负矩阵分解方法将NOA进一步分为三类。这三个亚类在Johnsen评分、FSH水平和LH水平上显示出差异。此外，对在NOA亚类间显示出高度统计学差异的52个基因（Tukey事后检验P < 0.01）进行了等位基因关联分析，以在442例NOA患者和475名生育力正常的男性中识别遗传易感性。

经过两轮筛选，ADP-核糖基转移酶3（ART3）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与NOA相关联，其中ART3-SNP25（rs6836703；P = 0.0025）关联最为显著。构建了包含5个SNPs的单倍型，发现最常见的单倍型在患者中呈现低表达（NOA组26.6%对比对照组35.3%，P = 0.000073）。携带最常见单倍型的受试者表现出较高的睾酮水平，提示该单倍型对精子发生具有保护作用。因此，采用全基因组基因表达分析来识别参与NOA发病机制的基因，随后确定ART3为NOA的易感基因。这些发现阐明了NOA的分子病理生理机制，并为NOA的治疗提供了新的治疗靶点。关键词：疾病状态分析

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。