GSE325776：进化迁移学习实现哺乳动物增强子景观的全生物体推断

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE325776

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数据说明

理解并建模单个人类基因组如何同时编码数千种细胞类型的基因调控程序，仍是基因组学和机器学习领域的核心挑战。大多数人类细胞类型产生于胚胎、胎儿和儿童发育阶段，而这些阶段无法进行全面的分子图谱分析。为规避这一难题，我们提出假设：调控基因表达的顺式作用增强子（进化速率快）与决定细胞类型的反式作用调控因子（进化速率慢）之间的进化速率不匹配，为“进化迁移学习”创造了机会。具体而言，在一个物种中训练用于预测细胞类型特异性增强子的模型，应当能够泛化到相关物种的同源细胞类型和增强子。为验证这一假设，我们构建了覆盖小鼠胚胎第10天（E10）至出生（P0）的单细胞染色质可及性图谱。利用组合索引技术，我们对来自36个不同发育阶段胚胎的390万个细胞核进行了分析，在36个细胞类别和140种细胞类型中解析了全基因组可及性。

随后，我们训练了一系列多输出深度学习模型（CREsted），每个模型针对前一种方法的局限性进行改进，目标是实现跨主要发育谱系的远端增强子全基因组预测。一个“进化朴素”模型在留出峰上表现优异，但在全基因组推断过程中表现出两种失效模式：串联重复序列处的过度预测，以及启动子与远端增强子语法特征的混淆。一个“进化感知”模型通过根据可及区域在哺乳动物进化过程中的保留性和功能一致性对其进行重新分组，解决了这些问题，但未能实现跨物种泛化。最后，一个“进化增强”模型STEAM（用于增强子活性建模的共线性感知迁移学习）以共线性监督的方式整合了来自241个哺乳动物基因组（Zoonomia）的增强子直系同源物。这将有效数据规模扩大了多达195倍，显著改善了

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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