ARC综合征机械生物学近端小管缺陷：VPS33B CRISPR敲除研究

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE298726

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数据说明

ARC综合征（关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积）是一种罕见的常染色体隐性遗传多系统疾病，累及肾脏。该病由VPS33B或VIPAS39基因突变引起。ARC综合征目前无法治愈，患者很少能存活超过一岁。该病的肾脏病变以近端肾小管功能障碍为特征。本研究利用CRISPR技术对近端肾小管细胞系RPTEC-TERT1进行基因编辑，敲除（KO）VPS33B表达。通过明场成像、免疫染色、RNA测序和细胞脱附实验对VPS33B-KO细胞进行了表征。VPS33B-KO RPTEC-TERT1细胞表现出“剥落”表型和细胞黏附改变。这一现象连同细胞黏附相关基因转录的改变，提示VPS33B敲除导致细胞-基质附着缺陷。这些发现首次揭示了ARC综合征中近端肾小管功能障碍的病因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。