胎儿Klinefelter综合征睾丸组织与对照的转录组分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE103613

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

在人类中，最常见的性染色体疾病是Klinefelter综合征（KS），由一个或多个额外X染色体的存在引起。KS患者表现出多样的成年表型，其中身高增加、男性乳房发育和高促性腺激素性性腺功能减退是最常见的症状。患有KS的男性几乎总是因睾丸退行性变而不育，这种退行性变在青春期加速。很少有研究探讨生殖细胞丢失何时开始，以及是否由胎儿期睾丸发育不良所致。我们研究了一系列胎儿KS睾丸组织样本，发现与对照组相比，发育中的KS性腺中MAGE-A4阳性的前精原细胞显著减少，表明生殖母细胞未能分化为前精原细胞。通过对来自4例胎儿KS样本和5例年龄及细胞密度匹配的对照组的福尔马林固定石蜡包埋性腺进行RNA测序转录组分析，揭示了胎儿KS睾丸中有211个差异表达的转录本。我们发现上调的X染色体转录本显著富集，并验证了假常染色体区域1（PAR1）基因AKAP17A的表达。

此外，我们在KS睾丸中发现了长链非编码RNA的富集（例如LINC01569和RP11-485F13.1）。总之，我们的数据表明，成年KS男性中观察到的睾丸表型在胎儿期就已经启动，原因是生殖母细胞向精原前细胞分化的失败，这可能归因于长链非编码RNA的异常表达。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。