皮层下母源复合体及多基因印记紊乱相关基因（PADI6和NLRP2）的生殖系变异与流产/不孕或Beckwith-Wiedemann综合征后代相关
研究对两名 Beckwith-Wiedemann 综合征患者的母亲进行外显子测序：一人携带复合杂合 PADI6 变异并有 8 次流产史，另一人携带新型纯合无义 NLRP2 变异并有受孕困难史
基本信息
资源简介
皮层下母源复合体及多基因印记紊乱相关基因（PADI6和NLRP2）的生殖系变异与流产/不孕或Beckwith-Wiedemann综合征后代相关
Germline variants in genes of the Subcortical Maternal Complex and Multilocus Imprinting Disturbance (PADI6 and NLRP2) are associated with miscarriage/infertility or Beckwith-Wiedemann progeny.
该数据集来自 search.dataone.org，收录 Tannorella 等人关于 Subcortical Maternal Complex 基因变异与 Multilocus Imprinting Disturbance 关联研究的数据。研究对两名 Beckwith-Wiedemann 综合征患者的母亲进行外显子测序：一人携带复合杂合 PADI6 变异并有 8 次流产史，另一人携带新型纯合无义 NLRP2 变异并有受孕困难史。数据可用于探索生殖失败与印记紊乱的遗传基础（来源 DataONE）。
【主题与分类】
主题标签：Medicine, Health and Life Sciences。本站分类：妊娠、分娩和产褥期。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A3b2a802365be9a2266fce70cc8f9ec56e1e0e66dad049370280b2183ed4cbe79
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数据说明
该数据集包含Tannorella等人论文《亚皮层母源复合体基因的生殖系变异与多 locus 印记紊乱与流产/不孕或Beckwith-Wiedemann后代相关》的数据。在该论文中，两名无亲缘关系的BWS患者母亲，其KCNQ1OT1:TSS DMR（11p15.5）存在低甲基化并表现出MLID（多 locus 印记紊乱）状况，通过外显子组测序进行了研究：一名经历8次流产，携带复合杂合PADI6变异（BWS病例1的母亲），另一名有受孕困难史，携带一种新的纯合无义NLRP2变异（BWS病例2的母亲）。
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