交界型大疱性表皮松解症基因型-表型相关性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04727268

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：交界型大疱性表皮松解症、喉-甲-皮肤综合征。交界型大疱性表皮松解症（JEB）是一种罕见的遗传性皮肤病，皮肤蛋白的遗传缺陷导致在轻度机械应力下出现广泛的水疱。患者通常在出生时或幼年早期发病，其严重程度因具体突变及受累蛋白的不同而有所差异。范围从严重的广泛性水疱并在生命最初几年内死亡，到轻微的局限性水疱并可存活至成年。诊断通过基因检测确认，且常用于预测可能的临床病程。然而，从遗传信息中做出准确预测并不总是简单直接，因为目前在分子水平上对这些蛋白质和突变的理解尚不完整。本项目的主要目标是系统收集交界型大疱性表皮松解症（JEB）患者的遗传和临床数据，并探讨参与者的遗传缺陷与疾病严重程度之间是否存在任何关联。

这将有助于建立遗传缺陷与临床特征之间的联系，这对于准确预后、遗传咨询和产前诊断至关重要。本研究还将旨在开发分析流程，利用计算机预测工具研究突变如何影响相应蛋白质的结构和功能。这将增进我们对这些蛋白质功能的理解，并可能部分解释该疾病患者病情严重程度的差异。这还可能有助于识别蛋白质的重要区域，可在后续研究中进一步探究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。