欧洲胱氨酸病队列 2

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680751

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数据说明

疾病：胱氨酸病。胱氨酸病是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病，由编码溶酶体胱氨酸转运蛋白胱氨酸素的CTNS基因致病性变异所致。由此产生的缺陷导致溶酶体内胱氨酸进行性蓄积，引起多系统细胞功能障碍和进行性器官受累。该病通常于婴儿期以肾范可尼综合征起病，并进展为慢性肾脏病；若不接受胱氨酸耗竭治疗，可于儿童期进展为终末期肾病。随着半胱胺治疗、肾脏替代治疗和肾移植的进展，生存率已显著改善，使其成为一种影响儿童和成人人群的慢性多系统疾病。在细胞水平，胱氨酸病涉及溶酶体功能障碍、自噬受损、氧化应激、内溶酶体运输失调以及慢性炎症激活。巨噬细胞激活和炎症通路日益被认为是疾病进展的促进因素。

本研究在RaDiCo-ECYSCO平台内开展，该平台是一个欧洲罕见病队列，旨在对在专家参考中心随访的胱氨酸病患者进行标准化的纵向数据收集。ECYSCO2是原ECYSCO队列的延续，扩展了长期随访和统一的临床-生物学数据收集。该队列为多中心队列，涵盖欧洲各地的专科中心。它嵌入常规临床诊疗之中，数据收集为非干预性，基于标准随访流程，不改变患者管理。数据通过标准化电子病例报告表（eCRFs）在RaDiCo信息系统的REDCap®平台内收集。该系统支持完整的数据生命周期管理，包括数据采集、验证、监查和统计分析。源数据定义为医疗记录、实验室报告、影像数据和患者问卷（pa

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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