欧洲胱氨酸病队列

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901077

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：胱氨酸病。胱氨酸病是一种全身性溶酶体贮积病，据报道发病率约为1：180，000活产儿。法国估计有110-140例病例（西欧约500例）。该病由编码胱氨酸转运蛋白（cystinosin）的CTNS基因突变引起，胱氨酸转运蛋白是一种溶酶体载体蛋白。溶酶体胱氨酸蓄积导致许多器官的细胞功能障碍。首批症状约在6月龄时出现。在缺乏特异性治疗的情况下，终末期肾病发生于6至12岁之间。超过此年龄的存活与肾外并发症的发生相关。肾移植和胱氨酸耗竭药物治疗胱胺（EU/1/97/039/001，EU/1/97/039/003）的可及性已从根本上改变了胱氨酸病的自然史。胱氨酸病是“儿科”疾病的一个良好范例，患者现在可存活至青春期和成年期。这些个体存在复杂的多系统问题，需要持续照护。尽管近年来取得了一些进展，但在诊断和治疗程序的知识方面仍存在显著局限。

2011年启动了首个欧洲登记系统，采用由法国国家罕见病数据库（Banque Nationale de Données Maladies Rares，BNDMR，法国国家信息与自由委员会授权号：1187326）开发的CEMARA应用程序，可从法国、比利时和意大利收集数据。本研究的目的是将该数据库转化为一项队列研究，从而能够并促进从更多欧洲国家收集更广泛的数据，包括临床数据和个人数据（如生活质量数据），改进数据的监测、管理和分析，并通过开发一个模块使患者能够主动参与研究并从中受益，患者可在该模块中输入自己的生活质量数据，并直接获得总体结果的反馈。该项目是建立一个联合体的独特机会。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。